Rozpoznawanie chorób mitochondrialnych u dorosłych – kiedy podejrzewać, jak potwierdzić, jak wykluczyć?

Choroby mitochondrialne powstają w wyniku zaburzonych procesów fosforylacji oksydacyjnej zachodzących w mitochondriach. Cechują się zajęciem wielu układów i narządów, różnym przebiegiem w czasie i dużą zmiennością obrazu klinicznego nawet w obrębie jednej rodziny. W diagnostyce tych chorób konieczne jest zastosowanie licznych badań z zakresu biochemii, okulistyki, laryngologii, kardiologii, neuroradiologii, histopatologii i genetyki. Poznanie ich patogenezy i podłoża genetycznego daje