Zaburzenia mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych, w tym zespół VLCADD, w dobie badań przesiewowych noworodków – wcale nie tak rzadkie rozpoznania

Wprowadzenie

Mitochondrialne zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych są heterogenną grupą wrodzonych wad metabolizmu związanych z defektami w tworzeniu energii, które w przypadkach braku wczesnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia grożą wieloma poważnymi konsekwencjami, z nagłymi zgonami włącznie. Spośród możliwych obrazów klinicznych najbardziej typowe są okresy hipoglikemii