Co znajdziesz w artykule?
- Obraz kliniczny zespołu mitochondrialnej encefalomiopatii z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi (MELAS) jest niejednorodny, charakteryzuje się dużą zmiennością międzyosobniczą, a trudności diagnostyczne często opóźniają właściwe rozpoznanie
- W artykule przedstawiono stan wiedzy na temat zespołu MELAS na podstawie aktualnego piśmiennictwa
Spis treści
Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi (MELAS – mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and stroke-like episodes) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą związaną z punktową mutacją w mitochondrialnym DNA (mtDNA) 1, 2 . Jest to jedna z najczęstszych chorób mitochondrialnych, której dziedziczenie odbywa się w linii matczynej. Oznacza to, że jedynie kobiety przekazują zmutowany gen wszystkim swoim dzieciom, ale objawy choroby mogą rozwinąć
Dodaj do ulubionych
