Spis treści

Padaczka miokloniczna z czerwonymi włóknami poszarpanymi stanowi rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobę mitochondrialną. Jej obraz kliniczny jest niejednorodny i charakteryzuje się dużą zmiennością międzyosobniczą. Badania neuroelektrofizjologiczne, mimo że nie są patognomoniczne dla tej choroby, dostarczają istotnych informacji o zajęciu układu nerwowego i mięśni przez proces chorobowy.

Wprowadzenie

Padaczka miokloniczna z czerwonymi włóknami poszarpanymi (MERRF – myoclonic epilepsy with