Co znajdziesz w artykule?
- Zrozumienie przez neurologa zawiłości diagnostyki genetycznej stwardnienia zanikowego bocznego (ALS – amyotrophic lateral sclerosis) jest niezbędne, by odpowiednio ukierunkować diagnostykę, a także wiedzieć, jak omówić z pacjentem wyniki testu genetycznego. Autorzy niniejszego artykułu starali się zaprezentować testy stosowane w diagnostyce genetycznej ALS w sposób zrozumiały dla osób niezajmujących się na co dzień poradnictwem genetycznym ani diagnostyką genetyczną
Spis treści
- Dlaczego wiedza o diagnostyce genetycznej stwardnienia zanikowego bocznego jest przydatna neurologowi?
- Dowody na genetyczne podłoże stwardnienia zanikowego bocznego
- Wariant czy mutacja?
- Badania predykcyjne u krewnych osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym
- Geny związane ze stwardnieniem zanikowym bocznym
- Jak powinna przebiegać diagnostyka genetyczna pacjenta ze stwardnieniem zanikowym bocznym?
- Podsumowanie
Dlaczego wiedza o diagnostyce genetycznej stwardnienia zanikowego bocznego jest przydatna neurologowi?
Stwardnienie zanikowe boczne jest szybko postępującą chorobą zwyrodnieniową rdzenia kręgowego, jąder nerwów ruchowych rdzenia przedłużonego i neuronów kory mózgu. Jej etiopatogeneza nie jest do końca poznana. W ostatnich latach obserwuje się postęp w leczeniu ALS, głównie dzięki zatwierdzeniu przez Food and Drug Administration (FDA) oligonukleotydów antysensownych z przeznaczeniem dla
Dodaj do ulubionych
