Przeczytaj relację z odcinka pt. "Zaburzenia lipidowe - rady dla praktyków"

W najnowszym odcinku Kardioexpressu gościem prof. Artura Mamcarza była prof. Marlena Broncel. Eksperci rozmawiali na temat praktycznych aspektów postępowania w zaburzeniach lipidowych.

Terapia skojarzona statyną i ezetymibem u większości pacjentów pozwala na osiągnięcie docelowych wartości LDL. Wyjątkową grupą są jednak osoby z rodzinną hipercholesterolemią. Pacjenci z tą chorobą mają znacznie zwiększone ryzyko zawału serca w młodym wieku i innych powikłań sercowo-naczyniowych. Istotne jest w postaci heterezygotycznej oznaczanie typu mutacji, gdyż w zależności od typu inny jest przebieg choroby i rokowanie.

U bezobjawowych pacjentów wskazane jest wykonanie badań genetycznych w kierunku hipercholesterolemii
w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego i przy stwierdzeniu poziomu cholesterolu LDL powyżej 220mg/dl.

W dalszej części rozmowy zaproszony Ekspert przedstawił leki które powinny pojawić się na rynku w przyszłości. Jednym z nich jest lomitapid – inhibitor mikrosomalnego białka transportującego trójglicerydy. Można go zastosować w homozygotycznej formie hipercholesterolemii rodzinnej. Oprócz niego jest też ewinakumab, niedostępny jeszcze
w Polsce.

W naszym kraju hipercholesterolemie rodzinną ma rozpoznane jedynie 5% chorujących. Z tego względu wdrożony zostanie program o nazwie PICOLO-FH, w którym zostaną przebadane dzieci w wieku 10-15,5 roku i 6 miesięcy. Kryterium włączenia stanowi LDL powyżej 190 mg/dl niezależnie od wywiadu rodzinnego lub 160 mg/dl przy dodatnim wywiadzie lub 130 mg/dl i potwierdzona molekularnie mutacja u jednego z rodziców. Dzieci zostaną poddane regularnej kontroli i leczeniu.

Kolejnym omawianym zagadnieniem była lipoproteina a, która jest genetycznie determinowanym czynnikiem zwiększającym ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Jej poziom nie podlega modyfikacji przez styl życia i jest względnie stały przez całe życie. Obecnie nie ma jeszcze dostępnych leków obniżających poziom liproproteiny. Ważne jest więc modyfikowanie innych czynników ryzyka. W 3 fazie badan klinicznych znajduje się lek pelacarsen, który ma obniżać poziom tej lipoproteiny o 80%.