Przypadek 7 - Na jakie aspekty zwrócić szczególną uwagę, lecząc pacjentkę poniżej 18 r.ż.?

Pacjentka, lat 17.

Urodzona w 34 t.c. (ciąża powikłana zakażeniem wewnątrzmacicznym i sepsą). W okresie noworodkowym stwierdzono u niej niską masę ciała, wrodzone zapalenie płuc i zakażenie układu moczowego, co wiązało się z koniecznością hospitalizacji.

Dziewczynka zaczęła mówić i chodzić około 12 miesiąca życia. Występowały u niej problemy z koordynacją ruchową oraz opóźnienie w rozwoju motorycznym. Od wczesnego dzieciństwa cierpiała także na zaburzenia snu.

Edukację przedszkolną rozpoczęła w wieku 3 lat. Miała problemy z nawiązywaniem relacji i nie radziła sobie z trudnymi sytuacjami. Inne dzieci dokuczały jej, biły ją, wyłudziły od niej także pieniądze, do czego nie przyznała się mamie.

Matka zaobserwowała, że już w dzieciństwie reakcje emocjonalne córki często były niedostosowane do okoliczności, np. śmiała się w smutnych sytuacjach. Zauważyła również, że jej mimika była odmienna niż u rówieśników. Często opowiadała o sytuacjach, które się nie zdarzyły. Nie potrafiła oddzielić historii książkowych lub filmowych od rzeczywistości. Z jednym z bohaterów utożsamiła się do tego stopnia, że naśladując go, celowo zaraziła się wszawicą. Inne dzieci jej nie lubiły, ponieważ zachowywała się nieadekwatnie do okoliczności, nie rozumiała kierowanych do niej komunikatów, nie była empatyczna, reagowała agresją lub bywała wesołkowata. Nie przywiązywała się do ludzi, nie miała także ulubionych zabawek ani ubrań. Przez kilka lat (mniej więcej do 10 r.ż.) bawiła się z wymyśloną koleżanką. Około 9 r.ż. zaczęła mówić o śmierci i samobójstwie. 

W okresie szkolnym z powodu zaburzeń koncentracji dziewczynka miała problemy z nauką. Nie potrafiła się skupić, nie rozumiała zadań i nie była w stanie odrabiać lekcji. Nie odczuwała także potrzeby dbania o higienę. Nie zwracała uwagi na opinie innych osób. Zachowywała się niespójnie, miała problemy z realną oceną własnych możliwości i nie potrafiła zrealizować swoich planów, nawet jeśli wcześniej jej na tym zależało. Nie umiała kontrolować emocji, dokonywała samouszkodzeń.

W poradni psychologiczno-pedagogicznej, w której była diagnozowana w wieku 8 lat, stwierdzono, że jej rozwój jest nieharmonijny. Deficyty obejmowały pamięciowe operowanie liczbami, funkcje analityczno-syntetyczne oraz koordynację wzrokowo-słuchową i słuchowo-ruchową, lateralizacja była skrzyżowana. Między 8 a 13 r.ż. doszło do pogorszenia funkcji poznawczych: obniżył się poziom intelektualny, wystąpiły ograniczenia w zakresie myślenia przyczynowo-skutkowego, stwierdzono ubogi zasób słownictwa, problemy z definiowaniem pojęć, nierozumienie znaczenia wielu słów, niską pojemność pamięci słuchowej, trudności z zapamiętywaniem czytanego tekstu, lakoniczność wypowiedzi.

Ze względu na problemy rodzinne dziewczynka była badana przez opiniodawczy zespół sądowych specjalistów (OZSS). Stwierdzono, że posługuje się prostym językiem, popełnia liczne błędy językowe, jest mało wytrzymała, mało elastyczna, chwiejna emocjonalnie, impulsywna, ma trudności w przewidywaniu konsekwencji swoich zachowań, ujawnia skłonność do myślenia życzeniowego. Wśród rozpoznań znalazły się: depresyjne zaburzenia zachowania; zaburzenia zachowania z prawidłowym procesem socjalizacji; hiperkinetyczne zaburzenia zachowania; zaburzenia zachowania i emocji; zaburzenia psychiczne i zaburzenia zachowania związane z używaniem różnych środków psychoaktywnych; przewlekłe zaburzenia nastroju z objawami psychotycznymi. 

Dane z wywiadu od rodzica: z uzyskanych informacji wynika, że dziewczynka jest rodzinnie obciążona schizofrenią – chorobę rozpoznano u jej ojca, dziadka ze strony ojca, a także u brata dziadka ze strony matki. 

Dane z badania: w czasie badania stwierdzono trudności w nawiązywaniu kontaktu pod postacią okresów milczenia, odwracalności uwagi, nieufnej postawy, braku zainteresowania badaniem oraz udzielania odpowiedzi nienawiązujących do pytań. Pacjentka zapytana o doznawanie urojeń i omamów odpowiedziała, że „cały czas nosi słuchawki i nie miałaby pewności, czy to z głowy, czy z zewnątrz”. Mówiła, że nie pamięta wielu rzeczy i mylą się jej zdarzenia, w których brała udział. U pacjentki występowały objawy dezorganizacji semantycznej pod postacią zakłóceń dotyczących znaczenia pojęć oraz zachodzących między nimi relacji, zmian desygnatu, metonimii, interpenetracji, nadmiernego włączania, ambisentencji uniemożliwiających rozumienie dłuższych wypowiedzi badanej. W wypowiedziach obecne były również zaburzenia syntaktyczne – dezorganizacja składniowa przejawiająca się nieuporządkowaniem i niespójnością toku wypowiedzi, z zakłóceniami jej płynności, rozluźnieniem i gubieniem wątku. Pacjentka wykazywała zaburzenia koncentracji wyrażające się jako rozkojarzenie myślenia i wypowiedzi. Wypowiedzi cechowało zubożenie myślenia przejawiające się jako ich niska informatywność – były puste, rezonerskie, z wyrażeniami o skąpej treści. Pojawiały się również niezrozumiałe skojarzenia i dziwaczne reguły wnioskowania. Emocje były niedostosowane, spłycone, osłabiona była siła, zmienność i modulacja reakcji uczuciowych, przez większość badania pacjentka pozostawała zobojętniała i hipomimiczna. W czasie rozmowy szybko stawała się znużona, przestawała mówić. Obserwowano objawy przygnębienia i płacz, gdy badająca rozmawiała z matką dziewczynki o jej trudnościach. Jednocześnie pacjentka zapytana o stan emocjonalny zaprzeczyła, by było jej smutno. Napęd psychoruchowy był nieco obniżony. Pozostawała całkowicie bezkrytyczna w ocenie swoich trudności i możliwości.

Wnioski: Obraz kliniczny odpowiada schizofrenii o początku w dzieciństwie (COS – childhood onset of schizophrenia). W tym zaburzeniu mogą występować objawy negatywne, czyli osłabienie przeżywania, zmniejszenie aktywności, ubóstwo myśli i wypowiedzi. Powyższe objawy stwierdzono u opisanej pacjentki. Przewlekłość, nasilenie zaburzeń i ich wpływ na wszystkie sfery życia powodowały, że doświadczała cierpienia, nie była zdolna do długotrwałego skupienia się, podejmowania jakichkolwiek dłuższych działań, realnej oceny rzeczywistości i siebie samej, nie była też w stanie funkcjonować samodzielnie i wymagała stałego wsparcia rodziny.

Podsumowanie: Schizofrenia o początku w dzieciństwie jest chorobą rzadko rozpoznawaną, często myloną z innymi schorzeniami, bardziej typowymi dla wieku dziecięcego. Postawienie niewłaściwego rozpoznania bądź negatywna atrybucja dziecka lub jego rodziny i postrzeganie objawów jako skutków nieprawidłowości wychowawczych mogą opóźnić rozpoczęcie leczenia przyczynowego i przekładać się na problemy w rozwoju osobistym, socjalizacji i edukacji. Zdaniem autorki istotnymi czynnikami różnicującymi są występujące w schizofrenii zaburzenia czynności poznawczych, w tym zaburzenia semantyczne o nasileniu nieadekwatnym do poziomu inteligencji dziecka, wykazywane przez dziecko problemy w rozróżnieniu rzeczywistości i wyobrażeń, niewynikające z sytuacji rodzinnej zaburzenia przywiązania, brak oczekiwanego rozwoju intelektualnego, emocjonalnego i społecznego oraz obciążony schizofrenią wywiad rodzinny.

Pytania kliniczne:

Jak prawidłowo przeprowadzić diagnostykę w opisanym przypadku?

Na jakie aspekty zwrócić szczególną uwagę, lecząc pacjentkę poniżej 18 r.ż.?

prof. dr hab. n. med. Piotr Gałecki

Proces diagnostyczny w opisanym przypadku powinien obejmować zebranie dokładnego wywiadu, analizę wywiadu rodzinnego, wykluczenie całościowych zaburzeń rozwoju oraz innych chorób uwarunkowanych genetycznie, które mogłyby skutkować zahamowaniem rozwoju intelektualnego i problemami w relacjach interpersonalnych. Kazuistyka przedstawionej pacjentki wskazuje, że w przeprowadzonym procesie diagnostycznym wzięto pod uwagę wszystkie istotne elementy, do których zaliczamy: przebieg ciąży matki, sposób rozwiązania ciąży, rozwój psychoruchowy do 3 r.ż., osiąganie tzw. kamieni milowych, dokładną analizę rozwoju do okresu wczesnej adolescencji. Dokonano również analizy obciążeń chorobowych u członków rodziny. Rozpoznanie deficytów na wczesnym etapie rozwoju pozwala na wczesne rozpoczęcie procesu diagnostycznego i szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. W leczeniu należy uwzględnić leki przeciwpsychotyczne zarejestrowane do leczenia pacjentów poniżej 18 r.ż. (np. arypirazol). Zastosowanie neuroleptyków poza wskazaniami rejestracyjnymi (off-label) wymaga pisemnej zgody opiekuna prawnego. W opisanym przypadku z uwagi na wiek pacjentki (>16 r.ż.) wymagana będzie również jej zgoda.