Znamię łojowe Jadassohna (NSJ – nevus sebaceous of Jadassohn) to zmiana wrodzona definiowana jako hamartoma jednostki włosowo-łojowej, która po raz pierwszy została opisana przez niemieckiego dermatologa Josefa Jadassohna w 1895 r. NSJ jest zazwyczaj związane z mozaikowymi mutacjami somatycznymi, głównie w genach HRAS i KRAS, które prowadzą do nadmiernej aktywności ścieżki RAS-MAPK, stymulując proliferację komórek skóry. Nie jest to klasycznie cecha dziedziczna, a przypadki rodzinnego występowania są kazuistyką. Znamię organoidowe jest wrodzone i zazwyczaj obserwuje się je przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym u 0,3% dzieci, bez predyspozycji do występowania u jednej płci bądź rasy¹. Do najczęstszych lokalizacji NSJ zalicza się owłosioną skórę głowy i twarz.

NSJ ma zróżnicowany wygląd w zależności od wieku chorego. Zwykle pojawia się jako pojedyncza zmiana przy urodzeniu. Czasami może nie zostać zidentyfikowane aż do okresu dojrzewania, gdy jego klasyczny wygląd w pełni się rozwinie (ryc. 1).

W okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie NSJ wykazuje obecność niedojrzałych i nieprawidłowo uformowanych jednostek włosowo-łojowych. Na tym etapie rozwoju zmiany typu NSJ ewoluują od plam do lekko uniesionych blaszek, a w naskórku mogą być obecne cechy akantozy i łagodnej papillomatozy. W obrazie dermatoskopowym widoczne są żółte globule w układzie brukowanej kostki (cobblestone pattern), odpowiadające hiperplastycznym gruczołom łojowym. Globule o barwie pomarańczowej odpowiadają niedojrzałym gruczołom łojowym, natomiast globule brązowe odzwierciedlają hiperplastyczne, dojrzałe gruczoły łojowe, które mogą tworzyć wzór kraterowaty (crateriform pattern)².

NSJ przechodzą fazę wzrostu w okresie dojrzewania z powodu zmian hormonalnych w ciele pacjenta. W stadium dojrzałym, w którym stwierdza się brodawkujące blaszki i zmiany guzkowe, obserwuje się występowanie brązowych globul o wzorze podobnym do móz...

NSJ jest bardzo często postrzegane przez pacjentów jako istotny defekt kosmetyczny. Lokalizacja zmian, najczęściej w obrębie owłosionej skóry głowy, twarzy lub szyi, sprawia, że stają się one trudne do ukrycia, szczególnie w późniejszym wieku, gdy przybierają postać brodawkujących lub guzowatych struktur. Proces rozrostu zmian, nasilający się w okresie dojrzewania, prowadzi do ich pogrubienia, przebarwienia i obecności nieregularnych struktur powierzchniowych, co znacząco wpływa na samoocenę pacjentów.