Opis przypadku

Do programu badań prenatalnych została skierowana 42-letnia pierwiastka. Wywiad dotyczący schorzeń położniczych, pozapołożniczych oraz obciążeń rodzinnych był negatywny. Wskazaniem było ukończenie 35 roku życia. Badanie ultrasonograficzne (USG) w 12 t.c. nie ujawniło nieprawidłowości anatomicznych, a ryzyko trisomii 21, 18 i 13 oceniono na podstawie testu złożonego jako małe. W 19 +6 t.c. wykonano badanie referencyjne II trymestru. U płodu płci żeńskiej nie stwierdzono nieprawidłowości anatomicznych oprócz nieznacznego powiększenia prawej nerki z poszerzeniem miedniczki do 12,6 mm oraz zwiększonej echogeniczności miąższu z kilkoma torbielkami o średnicy około 2 mm (ryc. 1 i 2). Podczas kolejnej wizyty położniczej w 24 t.c. wykonano doraźne badanie USG. Ze względu na zwiększony wskaźnik masy ciała (BMI – body mass index) wystąpiły trudności z wysłuchaniem akcji serca płodu za pomocą detektora ultrasonograficznego (UDT). Szerokość miedniczki prawej nerki była porównywalna do badania poprzedniego, natomiast w jamie brzusznej uwidoczniono przylegającą do nerki hipoechogeniczną torbiel o średnicy 5 cm. Pacjentkę skierowano do Kliniki Położnictwa i Perinatologii Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w celu weryfikacji rozpoznania i dalszej diagnostyki. W kolejnym badaniu, wykonanym po 2 tygodniach, średnica torbieli zwiększyła się do około 8 cm, powodując znamienne zwiększenie obwodu brzucha i wyraźny ucisk na sąsiadujące narządy. Stwierdzono zniekształcenie kręgosłupa, uciśnięcie pęcherza moczowego oraz przemieszczenie przepony w kierunku klatki piersiowej ze znacznym uciskiem płuc (ryc. 3-5). Przez cały okres obserwacji ilość płynu owodniowego była prawidłowa, a pęcherz moczowy był widoczny. Ze względu na nasilone objawy uciskowe oraz cechy rozpoczynającej się niewydolności krążenia (pojawienie się płynu w osierdziu) zdecydowano o podjęciu leczenia wewnątrzmacicznego. W 26 +4 t.c. pod kontrolą USG do torbieli założono shunt Harrisona (ryc. 6 i 7). Uzyskano szybkie opróżnienie się zmiany i niemalże natychmiastowe ustąpienie objawów uciskowych. Następnego dnia w badaniu kontrolnym uwidoczniono jedynie poszerzenie miedniczki nerkowej (8,4 mm) małego stopnia oraz dwie torbiele o średnicy 3 i 4 mm w miąższu nerki (ryc. 8-10). Podczas zabiegu pobrano próbkę płynu owodniowego w celu wykonania badania genetycznego. Wynik mikromacierzy oligonukleotydowej (aCGH) nie wykazał nieprawidłowości w znanych regionach. W kolejnych badaniach USG aż do zakończenia ciąży nie stwierdzono ponownego powiększania się zmiany ani narastania wodonercza (ryc. 11 i 12).