Opis przypadku

Pacjentka w wieku 35 lat została przyjęta na oddział neurologiczny z powodu okresowego zaczerwienienia i wzmożonej potliwości lewej połowy twarzy, które pojawiały się po kilkudziesięciominutowym wysiłku fizycznym (ryc. 1). Ponadto występowały u niej towarzyszące drętwienia tożstronne twarzy i kończyny górnej. Dolegliwości trwały od kilku lat. Pacjentka cierpiała też na niedoczynność gruczołu tarczowego i pozostawała pod kontrolą endokrynologiczną. Była diagnozowana wcześniej laryngologicznie i neurologicznie – bez ustalonego rozpoznania. Kobieta martwi się swoimi objawami i pyta o możliwości ich diagnozowania oraz leczenia.

W badaniu neurologicznym zaznacza się dyskretna niedoczulica w zakresie pierwszej i drugiej gałęzi nerwu trójdzielnego lewego; poza tym nie stwierdzono istotnych odchyleń od stanu prawidłowego, test Adsona był ujemny, w próbie wysiłkowej uzyskano obraz charakterystycznych zaburzeń wegetatywnych, połowiczych na skórze twarzy. Wyniki badania okulistycznego były prawidłowe. W wykonanych badaniach MR głowy uzyskano obraz prawidłowy, w MR szyjnego odcinka kręgosłupa – nieznaczną (2,5 mm) dyskopatię na poziomie C5-6, niepowodującą ucisku struktur nerwowych. Rozszerzono diagnostykę o badania naczyniowe – USG dopplerowskie tętnic dogłowowych, angio-TK tętnic szyjnych i angio-TK odcinka piersiowego aorty – których wyniki były prawidłowe. Wykonano dodatkowo badanie TK klatki piersiowej i badanie EMG, których wyniki również nie wykazały odchyleń. Wyniki badań biochemicznych krwi, badania płynu mózgowo-rdzeniowego i zapis EKG były prawidłowe.

Na podstawie badania podmiotowego, charakterystycznego obrazu klinicznego oraz wyników badań dodatkowych ustalono rozpoznanie idiopatycznego zespołu Harlequina. Przeprowadzono z pacjentką rozmowę wyjaśniającą na temat istoty choroby i dalszego postępowania.

Wprowadzenie

Zespół Harlequina to zaburzenie autonomicznego układu nerwowego charakteryzujące się jednostronnym uszkodzeniem włókien współczulnych unerwiających twarz. Najczęściej dochodzi do zajęcia połowy twarzy, która po wysiłku, ekspozycji na ciepło i stres (emocje) pozostaje blada. Druga, zdrowa połowa twarzy pozostaje zaczerwieniona i ze wzmożoną potliwością. Widoczne jest między nimi wyraźne charakterystyczne rozgraniczenie. Szczególnie rzadkie jest dodatkowo zajęcie kończyny górnej i połowy klatki piersiowej.¹

Zespół Harlequina może występować zarówno w formie objawowej, jak i idiopatycznej, a poszukiwanie potencjalnych przyczyn choroby wymaga szczegółowej diagnostyki.