Przypadek kliniczny
Adrenomieloneuropatia z nową mutacją genu ABCD przypominająca stwardnienie rozsiane
lek. Piotr Bogucki1
dr hab. n. med. Ewa Nagańska2
prof. dr hab. n. med. Jacek Zaremba, prof. IPiN3
dr n. med. Iwona Stępniak3
dr n. biol. Robert Szymańczak4
- W artykule opisany został przypadek 29-letniego pacjenta z narastającymi zaburzeniami chodu, u którego zdiagnozowano nieopisywaną dotychczas mutację NM_000033.3:c.287_358dup (p.Leu96_Ala119dup) genu ABCD1. Po zastosowaniu leczenia związanego z eradykacją wirusa zapalenia wątroby typu C wystąpiły u niego objawy zaburzeń chodu. Na podstawie badania neurologicznego, badań obrazowych, a także wyników badań laboratoryjnych rozpoznano stwardnienie rozsiane. Wykonane następnie badania genetyczne dały rozpoznanie adrenomieloneuropatii z obecnością niewydolności nadnerczy
Dwudziestodziewięcioletni mężczyzna został hospitalizowany z powodu nasilających się od 2 tygodni zaburzeń chodu, narastających od 2 lat. Objawy rozwinęły się po leczeniu zapalenia wątroby typu C (HCV – hepatitis C virus), które zostało zdiagnozowane 3 lata wcześniej. Poza nieznacznie podwyższoną aktywnością aminotransferazy alaninowej nie obserwowano u niego żadnych innych oznak. Zastosowano terapię cotygodniowymi podskórnymi iniekcjami peginterferonu α2a w dawce 180 µg oraz codziennie podawaną doustnie rybawiryną w dawce 1,2 g przez 48 tygodni. Na skutek zastosowanego leczenia nastąpiła całkowita eradykacja wirusa.
Badaniem neurologicznym wywołano objaw Jacobsohna w prawej kończynie górnej, stwierdzono ponadto adiadochokinezę po lewej stronie, ataksję kończyn dolnych i zaburzenia równowagi. Rezonans magnetyczny (MR) mózgu wykazał obecność hiperintensywnych o...
Omówienie
Adrenoleukodystrofia związana z chromosomem X (X-ALD) jest opisywana jako jedna z form zespołu ALD-AMN związanego z adrenoneuropatią (ANP). Do grupy X-ALD należą: ALD-AMN, AMN i choroba Schildera (stwardnienie rozlane)1. Może występować pod postac...
U opisanego w niniejszym artykule pacjenta objawy rozwinęły się po leczeniu choroby zapalnej, tj. zapaleniu wątroby typu C. Zgodnie z wiedzą autorów jest to pierwszy opisany przypadek, w którym infekcja HCV lub jej leczenie mogły stanowić czynnik ...
