Celiakia (CD – celiac disease) to przewlekła enteropatia o podłożu autoimmunologicznym, występująca u osób predysponowanych genetycznie (nosicielstwo HLA-DQ2 i HLA-DQ8) w odpowiedzi na gluten zawarty w diecie. Termin „gluten” obejmuje rozpuszczalne w alkoholu białka zawarte w ziarnach pszenicy, jęczmienia i żyta. W wyniku ekspozycji na to białko u predysponowanych pacjentów dochodzi do immunologicznej reakcji zapalnej prowadzącej do uszkodzenia kosmków jelita cienkiego. CD występuje u około 1% populacji i częściej dotyczy płci żeńskiej (K:M w stosunku 1,5-3:1)¹. CD może być zdiagnozowana w każdym wieku, ale szczyt rozpoznań przypada na 2 rok życia, który związany jest ze zwiększającą się ilością glutenu w diecie dziecka, oraz na drugą i trzecią dekadę życia. Diagnostyka CD obejmuje: wywiad, badanie przedmiotowe, badania laboratoryjne, w tym testy serologiczne, badanie genetyczne, oraz ocenę histopatologiczną bioptatów dwunastnicy. Żadne z tych danych klinicznych nie może stanowić wyłącznego kryterium pozwalającego na rozpoznanie CD. Niejednokrotnie diagnostyka CD stwarza trudności ze względu na zróżnicowaną manifestację kliniczną i niejednoznaczne wyniki badań.

Diagnostyka serologiczna

Serologiczna diagnostyka CD oparta jest na oznaczeniu obecności swoistych przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG – tissue transglutaminase), endomyzjum mięśni gładkich (EmA – endomysial antibodies) oraz deamidowanym peptydom gliadyny (DGP – deamidated gliadin peptides). Przeciwciała związane z CD występują w klasie immunoglobulin IgA i IgG, ale tylko w klasie IgA uważane są za wysoko czułe i specyficzne dla CD. Oznaczanie przeciwciał w klasie IgG (IgG-tTG, IgG-EmA, IgG-DGP) powinno być wykonywane tylko w tych przypadkach, w których stwierdza się niedobór IgA². Przeciwciała EmA charakteryzują się największą swoistością, pod warunkiem że ich oznaczenie wykonywane jest w laboratorium o III stopniu referencyjności. Czułość przeciwciał IgA-tTG jest większa niż IgA-EmA (93% vs 90%), cechuje je natomiast mniejsza swoistość (95% vs 99%)³.

Badanie patomorfologiczne bioptatów z jelita cienkiego

Badanie histopatologiczne wycinków pobranych z dwunastnicy pozostaje wciąż złotym standardem w potwierdzeniu CD. Problem diagnostyczny stanowią bioptaty, w których stwierdzono łagodny zanik kosmków oraz minimalne zmiany pod postacią izolowanego na...