Co znajdziesz w artykule?
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadkim, ale potencjalnie zagrażającym życiu schorzeniem. Aktualnie wyróżnia się trzy typy. Typ I i II HAE obejmuje mutacje genu inhibitora C1 (SERPING1), kodującego białko C1 inhibitor, natomiast typ III HAE obejmuje mutacje genu F12, kodującego XII czynnik krzepnięcia. Łączy je wspólny końcowy szlak prowadzący do zwiększonego powstawania bradykininy. Najczęściej zajętymi narządami są: skóra, górne drogi oddechowe i przewód pokarmowy. Skuteczne leczenie HAE powinno zawierać plan leczenia ostrych epizodów obrzęku, jak również profilaktykę krótkoterminową (przedzabiegową) oraz długoterminową. Leczenie obejmuje terapię inhibitorem esterazy C1, jak również modulatorami układu kontaktu (ekallantyd i ikatybant).
Spis treści
Obrzęk naczynioruchowy jest chorobą skóry i błon śluzowych charakteryzującą się obecnością ograniczonych obrzęków niezapalnych. 1 Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema – HAE) wyodrębnił William Osler w 1888 roku, 2 natomiast dopiero w 1963 roku Donaldson i Evans wykazali, że u podłoża tego schorzenia leży biochemiczny defekt składowej inhibitora C1 dopełniacza. 3 Dwa lata później Rosen opisał drugi typ HAE, w którym stężenie białka inhibitora C1 (C1-INH) jest prawidłowe,
Dodaj do ulubionych
