Spis treści
Poniżej przedstawiono przypadek dziecka z mukowiscydozą rozpoznaną w badaniu przesiewowym po urodzeniu (mutacja del508 w obu allelach). W wywiadzie ciążowo-porodowym dziecko urodzone z CI PI z masą urodzeniową 3180 g i oceną w skali Apgar 10 punktów, nie stwierdzono innych obciążeń. W drugim miesiącu życia zostało hospitalizowane w Klinice Pediatrii celem poszerzenia diagnostyki w kierunku mukowiscydozy i włączenia leczenia. W badaniach dodatkowych z odchyleń od normy stwierdzono: chlorki w