Co znajdziesz w artykule?
- Cukrzyca związana z mukowiscydozą jako najczęstsze powikłanie mukowiscydozy: występowanie i patogeneza
- Omówienie zaburzeń tolerancji glukozy u chorych na mukowiscydozę: od całkowicie bezobjawowego niedoboru insuliny do pełnoobjawowej cukrzycy
- Rola badań skriningowych w rozpoznawaniu cukrzycy związanej z mukowiscydozą oraz innych zaburzeń gospodarki węglowodanowej
- Postępowanie w cukrzycy związanej z mukowiscydozą: insulinoterapia, leczenie żywieniowe oraz przełomowe leczenie przyczynowe
Spis treści
Wprowadzenie: mukowiscydoza
Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) to przewlekła, uwarunkowana genetycznie choroba o postępującym przebiegu. Jest to najczęstsza u rasy kaukaskiej choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Za wystąpienie objawów klinicznych odpowiadają mutacje w obu allelach genu CFTR, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Obecnie znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR. Najczęstszą z nich jest F508del, która występuje w ponad 60% zmutowanych alleli 1 . Produktem
Dodaj do ulubionych
