Co znajdziesz w artykule?
Rodzinne porażenie hipokaliemiczne (paralysis paroxysmalis hypokaliemica familiaris, choroba Goldflama) jest to rzadka choroba o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia. Mutacje dotyczą między innymi genu CACNA1S (1q32.1), kodującego receptor dihydropirydyny i podjednostkę alfa-1 kanału wapniowego oraz genu SCN4A (17q23.3) kodującego podjednostkę alfa kanału sodowego.
Spis treści
Schorzenie to związane jest z przemijającymi zaburzeniami czynności kanałów jonowych i pompy sodowo-potasowej prowadzącymi do depolaryzacji błony komórkowej i braku reakcji mięśnia na pobudzenie nerwowe. Choroba dotyczy głównie mężczyzn i ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. W związku z obniżonym stężeniem potasu we krwi dochodzi do:
- okresowego wiotkiego porażenia kończyn kolejno dolnych i górnych, tułowia, rzadziej twarzy i przepony,
- mogą też występować miotonie oczne i trudności
Dodaj do ulubionych
