Co znajdziesz w artykule?
- Omówienie na podstawie opisu przypadków klinicznych przyczyn niezgodności w zakresie oceny płci płodu między wynikiem testu cffDNA a wyglądem narządów płciowych płodu w badaniu USG
- Znaczenie znajomości tzw. frakcji płodowej badanego materiału
- Algorytm postępowania w przypadku rozbieżności pomiędzy wynikiem badania cffDNA a wynikiem ultrasonograficznej oceny płci płodu
Spis treści
Przesiewowe badanie płodowego pozakomórkowego DNA (cffDNA – cell-free fetal DNA) w kierunku aneuploidii wprowadzono w Stanach Zjednoczonych w 2011 roku. Początkowo oferowano je jako metodę skriningową kobietom z grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia tego zaburzenia u płodu, później coraz częściej zaczęto ją stosować u wszystkich ciężarnych 1, 2, 3 . Badanie cffDNA, wykonywane już po 9-10 tygodniach ciąży, charakteryzuje się dużą czułością (>91%) i swoistością (>99,6%) wykrywania trisomii