Spis treści
- Jaka jest rola pomiarów przezierności karku płodu u kobiet, które planują przesiewową ocenę cfDNA lub poddały się już takiej ocenie, a jej wynik jest ujemny lub wskazuje na małe ryzyko?
- Czy należy dokumentować występowanie miękkich markerów aneuploidii u kobiet, u których dokonano już przesiewowej oceny cfDNA?
- Czy należy oferować przesiewową ocenę cfDNA w przypadku wykrycia miękkich markerów aneuploidii u kobiety z grupy dużego ryzyka?
- Czy należy oferować przesiewową ocenę cfDNA kobietom, u których wykryto nieprawidłowości strukturalne płodu?
Wprowadzenie w 2011 roku do praktyki położniczej oceny pozakomórkowego DNA płodu (cfDNA – cell-free DNA) jako metody przesiewowego wykrywania aneuploidii zrewolucjonizowało badania prenatalne. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) i Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) zalecają, aby możliwość przesiewowego wykrywania aneuploidii lub wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych w kierunku genetycznie uwarunkowanych chorób płodu oferować wszystkim kobietom.
Z