Spis treści
- Wprowadzenie
- Zespół Marfana (MFS – Marfan syndrome)
- Zespół Loeysa-Dietza (LDS – Loeys-Dietz syndrome)
- Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS – Ehlers-Danlos syndrome)
- Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (FTAAD – familial thoracic aortic aneurysms and/or dissections)
- Zespół krętości tętnic (ATS – arterial tortuosity syndrome)
- Opieka kardiologiczna nad pacjentem z wrodzonym zespołem tkanki łącznej
- Postępowanie z kobietą w ciąży
- U kogo podejrzewać dziedziczną CHOROBĘ tkanki łącznej i kogo kierować na badania genetyczne?
- Podsumowanie
Choroby spowodowane dziedzicznym defektem tkanki łącznej mają heterogenne podłoże genetyczne oraz zróżnicowany obraz kliniczny – od izolowanych wad po zespoły chorobowe obejmujące układ sercowo-naczyniowy, szkieletowy, narząd wzroku i skórę. Postęp genetyki molekularnej dał podstawy do ich różnicowania i klasyfikacji. Diagnostyka różnicowa, chociaż istotna ze względu na leczenie i rokowanie, nadal jednak stanowi wyzwanie.
Wprowadzenie
Tkanka łączna pełni wiele funkcji: spaja różne typy
Dodaj do ulubionych
