Co znajdziesz w artykule?
- Omówienie przypadku kobiety z fenotypowymi cechami zespołu Cowden, bez wykazanych zmian w genie PTEN
- Istotność analizy danych z wywiadu w celu określenia zwiększonego ryzyka nowotworzenia w rodzinie, niezależnie od niewykazywania mutacji w badanym zakresie genów
Spis treści
Dziedziczne (rodzinne) zespoły nowotworowe, do których zalicza się m.in. choroba/zespół Cowden (CS – Cowden syndrome) lub choroba/zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (BRRS – Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), według szacunków na 2020 rok stanowią około 10% wszystkich przypadków schorzeń nowotworowych 1 . Należy jednak przypuszczać, że wraz z rozwojem medycznych baz danych (m.in. dane z wywiadów lekarskich) i rozwojem badań genetycznych ten statystyczny odsetek będzie się zwiększał.
Dodaj do ulubionych
