Co znajdziesz w artykule?
- Przyczyny, objawy i kryteria rozpoznania wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej (HHT)
- Omówienie metod terapeutycznych na podstawie opisu 4 przypadków klinicznych
- Zastosowanie bewacyzumabu w HHT jako skuteczny sposób terapii poprawiający jakość i długość życia chorych
Spis treści
Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (HHT – hereditary hemorrhagic telangiectasia; choroba Rendu-Oslera-Webera) występuje sporadycznie. W rejestrze chorób rzadkich jest wpisana pod numerem 774 (numer ORPHA 774) 1 . Według ICD-10 ma symbol I78.0.
Niemal 90% przypadków HHT wiąże się z heterozygotyczną mutacją genu ACVRL1 lub ENG, które kodują odpowiednio receptor białka morfogenetycznego kości (BMPR – bone morphogenetic protein receptor) – kinazę typu 1 podobną do receptora aktywiny (ALK1 –
Dodaj do ulubionych
