Hemofilia – nowe wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne

Historia pacjentki

Niezwykle dramatyczny przebieg miała skaza krwotoczna w przebiegu hemofilii nabytej, która ujawniła się u pacjentki w trakcie leczenia raka jelita grubego. Ponad rok trwało intensywne leczenie immunosupresyjne z koniecznością korygowania objawów masywnej skazy krwotocznej. U chorej toczący się proces nowotworowy był przyczyną syntezy autoprzeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi VIII. Warunkiem przeprowadzenia leczenia przyczynowego – operacyjnego usunięcia guza okrężnicy była eradykacja inhibitora czynnika VIII. Każdy zabieg inwazyjny u pacjenta z hemofilią nabytą wiąże się z dużym ryzykiem niekontrolowanego krwawienia, często niereagującego na leczenie hemostatyczne. Należy pamiętać, iż stosowanie koncentratów omijających inhibitor: rVIIa lub zespołu aktywowanych czynników krzepnięcia FEIBA może w takim przypadku nie korygować krwawienia.

Leczenie zakończyło się sukcesem, po uzyskaniu remisji wykonano laparotomię z resekcją guza i części okrężnicy. Pacjentka aktualnie pozostaje pod obserwacją onkologiczną i hematologiczną.

Kiedy objawy powinny zaniepokoić lekarza pierwszego kontaktu?

1. Duże kilkunasto-, a nawet kilkudziesięciocentymetrowe krwiaki podskórne, pojawiające się po niewielkim urazie lub samoistnie to sygnały sugerujące lekarzowi konieczność wykonania badań układu krzepnięcia, zwłaszcza oznaczenie poziomu płytek krwi, czasu kaolinowo-kefalinowego, protrombinowego.
2. Jeśli czas APTT jest wydłużony półtora-, dwukrotnie, a test korekcji jest dodatni, to sygnał, że możemy mieć do czynienia z hemofilią nabytą.
3. W trakcie wywiadu z pacjentem trzeba także skontrolować leki, jakie przyjmuje dodatkowo, szczególną uwagę zwracając na kwas acetylosalicylowy i heparynę. Niektóre z preparatów, także te powszechnie dostępne, mogą powodować niekontrolowane krwawienia. Uważać musimy również na niesteroidowe leki przeciwzapalne podawane w przypadku chorób zwyrodnieniowych stawów, reumatycznych, które mogą nasilić skazę krwotoczną.