Co znajdziesz w artykule?
- Hemochromatoza jest spowodowana mutacją genu hemochromatozy HFE, która prowadzi do niedoboru hormonu hepcydyny, co w konsekwencji zwiększa wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym i uwalnianie go z makrofagów
- Efektem tego jest gromadzenie żelaza w organizmie, zwłaszcza u chorych homozygot C282Y HFE, a przeładowanie żelazem wielu narządów powoduje m.in. ich uszkodzenie i rozwój marskości wątroby, cukrzycy, kardiomiopatii, artropatii, endokrynopatii oraz przebarwienia skóry
- Hemochromatoza dziedziczna może się manifestować różnymi objawami klinicznymi i powinna być brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej wielu chorób
Spis treści
Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nagromadzeniem żelaza, które powoduje zaburzenie czynności wielu narządów. Hemochromatoza dziedziczna (HH – hereditary hemochromatosis) najczęściej jest spowodowana mutacją genu HFE, dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna 1 . Typ 1 HH zależny od mutacji HFE jest najczęstszą chorobą monogenową u rasy białej, która występuje u 0,5% mieszkańców Europy Północnej 2, 3, 4 . Pozostałe typy HH powodowane przez mutacje innych genów pojawiają się rzadziej
Dodaj do ulubionych
