Co znajdziesz w artykule?
- Podział porfirii w zależności od głównego miejsca ekspresji defektu metabolicznego i rodzaju objawów klinicznych
- Czynniki prowadzące do rozwoju choroby i najczęściej występujące objawy
- Omówienie badań laboratoryjnych wykorzystywanych w diagnostyce ostrych porfirii wątrobowych
Spis treści
Porfirie to grupa rzadkich, w większości dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, spowodowanych nieprawidłowościami szlaku biosyntezy hemu. Choroba polega na niedoborze lub upośledzeniu funkcji jednego z enzymów biorących udział w tym procesie, w wyniku czego dochodzi do nadmiernej produkcji, gromadzenia i wydalania produktów pośrednich wytwarzanych przed blokiem enzymatycznym (tzw. porfiryn i ich prekursorów) (ryc. 1). Mechanizm ten jest przyczyną wystąpienia objawów klinicznych choroby oraz
Dodaj do ulubionych
