Od podejrzenia pierwotnego niedoboru odporności po rozpoznanie mukopolisacharydozy typu 1 z hipogammaglobulinemią

Do zapamiętania

Zakażenia nie są jedynym objawem pierwotnych zaburzeń odporności. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić PNO w przypadku występowania:

• przewlekłej nienowotworowej limfoproliferacji (powiększenie wątroby i/lub śledziony, węzłów chłonnych oraz układu chłonnego gardła lub przewodu pokarmowego)
• problemów autoimmunologicznych, zwłaszcza kilku równocześnie
• wczesnych transformacji nowotworowych.

Do zapamiętania

Mukopolisacharydozy należą do rzadkich wrodzonych błędów metabolizmu, zaliczanych do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Konsekwencją błędu genetycznego jest brak lub niedobór jednego z enzymów niezbędnych do metabolizmu mukopolisacharydów – glikozaminoglikanów (GAG) – i gromadzenie ich we wnętrzu komórek. Wyróżnia się kilka typów MPS w zależności od rodzaju brakującego enzymu i stopnia jego niedoboru.

MPS1 jest konsekwencją niedoboru lub braku enzymu α-L-iduronidazy. W zależności od stopnia dysfunkcji enzymatycznej wyróżnia się trzy podtypy:

• zespół Hurler – najcięższa postać ujawniająca się krótko po urodzeniu, z wczesnym uszkodzeniem OUN
• zespół Scheiego-Hurler – postać pośrednia
• zespół Scheiego – łagodniejsza postać rozpoznawana u dzieci, a nawet niekiedy dopiero u dorosłych.