Co znajdziesz w artykule?
- Objawy ostrzegawcze wskazujące na występowanie u pacjenta zaburzeń wynikających z wrodzonych błędów odporności
- Ścieżka diagnostyczna: od wywiadu i badania przedmiotowego przez podstawowe badania laboratoryjne, immunologiczne do genetycznych
- Kiedy skierować pacjenta na konsultację do immunologa i stosowane metody terapii
Spis treści
Wrodzone błędy odporności (IEI – inborn errors of immunity) są różnorodnym zbiorem jednostek chorobowych, których częścią wspólną jest dysfunkcja układu immunologicznego. Zaburzenia te są uwarunkowane genetycznie, niemniej w dominującej części podłoże molekularne nie jest jeszcze poznane. IEI są kojarzone przede wszystkim z częstymi i/lub ciężkimi infekcjami oraz zakażeniami patogenami oportunistycznymi. Należy jednak pamiętać, że IEI to nie tylko infekcje. Dominującym albo jedynym objawem