Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona) jest definiowana jako zespół objawów klinicznych wywołanych długotrwałym niedoborem hormonów kory nadnerczy, przede wszystkim kortyzolu, wskutek jej bezpośredniego uszkodzenia. Ocenia się, że wśród osób rasy białej znacznie częściej dotyka kobiet, zwykle w 3-4 dekadzie życia, z częstością występowania 40-110/mln. Obecnie najczęstszą przyczyną choroby Addisona są zaburzenia autoimmunizacyjne. Do rzadszych przyczyn zalicza się gruźlicę i inne choroby infekcyjne, nowotwory, sarkoidozę, reakcje polekowe (leczenie ipilimumabem), zmiany pokrwotoczne, choroby metaboliczne i zaburzenia wrodzone^1,2. Pierwotna niewydolność kory nadnerczy wchodzi w skład autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 1 (APS-1 – autoimmune polyendocrine syndrome type 1) spowodowanego mutacjami w genie regulatora autoimmunologicznego (AIRE). W zespole tym stwierdza się również przewlekłą kandydozę śluzówkowo-skórną oraz niedoczynność przytarczyc³.

Rozwój objawów choroby Addisona przeważnie jest rozciągnięty w czasie, a dominujące symptomy są niespecyficzne, co skutkuje zwykle opóźnieniem właściwego rozpoznania. Klinicznie u pacjentów najczęściej obserwuje się stałe osłabienie, zmęczenie (100%), brak apetytu (100%) spadek masy ciała (100%), niedociśnienie (88-94%), nudności (86%), wymioty (75%), łaknienie soli (16%), biegunkę (16%), bóle mięśni i stawów (6-13%). Jednym z głównych objawów jest również ciemnienie skóry (94%)⁴. Zwiększona pigmentacja jest bardziej wyrażona w okolicach eksponowanych na promieniowanie UV, świeżych bliznach, w obrębie dołów pachowych, brodawek sutkowych, w bruzdach dłoniowych, miejscach wzmożonego ucisku, a także na błonach śluzowych. W chorobie Addisona o podłożu autoimmunologicznym nadmiernej pigmentacji mogą towarzyszyć ogniska bielactwa. U kobiet cierpiących na pierwotną niedoczynność kory nadnerczy często stwierdza się zmniejszone owłosienie łonowe i pachowe, a także spadek libido, co wynika z utraty zdolności wytwarzania androgenów nadnerczowych. U pacjentów płci męskiej zazwyczaj nie dochodzi do takich zaburzeń, ponieważ główną rolę w produkcji androgenów odgrywają u nich jądra. Ponadto u ok. 25% kobiet występuje brak miesiączki, najpewniej jako efekt utraty masy ciała, choroby przewlekłej lub autoimmunologicznej pierwotnej niedoczynności jajników⁵. Do najczęstszych zaburzeń odnotowywanych w badaniach laboratoryjnych należą: hiponatremia, hiperkaliemia, niedokrwistość⁶.