Tytułem wstępu

Nagły zgon sercowy (SCD – sudden cardiac death) stanowi jeden z najpoważniejszych problemów współczesnej kardiologii. Aktualnie obowiązująca definicja określa SCD jako śmierć z przyczyn sercowych poprzedzoną nagłą utratą świadomości w ciągu 1 godziny od początku ostrych objawów. Czas 1 godziny w powyższej definicji przyjęto arbitralnie. Należy jednak pamiętać, że ponad 40% zgonów następuje bez obecności świadka, często w godzinach nocnych. W opinii wielu ekspertów powinny być one traktowane jako zgony nagłe, zwłaszcza jeśli chory nie zgłaszał w okresie ostatnich 24 godzin jakichkolwiek dolegliwości. Skala problemu, jakim jest SCD, nie może być bagatelizowana, bowiem zgony te dotyczą licznej populacji stosunkowo młodych ludzi. Szacuje się, że SCD jest przyczyną zgonów 50-100/100 000 osób w populacjach Ameryki Północnej oraz w krajach europejskich. Nawet do 40% pacjentów umiera nagle przed 65 r.ż.^1-3 W populacji osób młodych (<30-35 r.ż.) jedną z częstszych przyczyn SCD są genetycznie uwarunkowane choroby, w których obserwuje się różnego typu mutacje genów kodujących białka odpowiedzialne za przezbłonowy transport jonów sodowych, potasowych lub wapniowych na zewnątrz lub do wewnątrz kardiomiocytów. Do chorób tych zaliczamy zespoły długiego i krótkiego QT, jak również polimorficzny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin, zespół Brugadów, idiopatyczne migotanie komór oraz zespół wczesnej repolaryzacji.

Dla pełnego zrozumienia patofizjologii wrodzonych zespołów długiego i krótkiego QT wydaje się niezbędne krótkie przypomnienie podstawowych zasad funkcjonowania błony kardiomiocytu i jej czynności elektrycznej.4 Wędrówka jonów, zwłaszcza sodowych, ...

Zmiany sekwencji nukleotydów w łańcuchu DNA powodują zmiany struktury kodowanych przez nie białek, zjawisko takie określa się jako mutację typu zmiany sensu. W przypadkach, gdy mutacja zmiany sensu dotyczy ważnej domeny białka, powoduje to utratę ...

Zespoły długiego odstępu QT (LQTS – long QT syndromes)

Pierwsze doniesienia dotyczące LQTS pojawiły się w latach 60. ubiegłego wieku, kiedy Romano i Ward niezależnie od siebie opisali dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobę, w której występowaniu złośliwych arytmii komorowych towarzyszyły obserwowane w EKG wydłużenie odstępu QT oraz nieprawidłowy kształt załamka T. W 1957 r. podobną jednostkę chorobową, połączoną z głuchotą neurosensoryczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie opisali Jervell i Lange-Nielsen. W dalszych latach liczba rodzin z potwierdzonym wrodzonym zespołem QT rosła, co spowodowało, że w 1975 r. założony został przez Mossa i jego zespół pierwszy rejestr chorych z LQTS.⁵ Z takich właśnie rejestrów oraz prowadzonych najczęściej wieloośrodkowo badań obserwacyjnych pochodzi nasza wiedza na temat tych zespołów.