Temat numeru

Znaczenie poradnictwa genetycznego w onkologii

dr n. med. Agnieszka Stembalska

Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Adres do korespondencji:

dr n. med. Agnieszka Stembalska

Katedra i Zakład Genetyki,

Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

ul. K. Marcinkowskiego 1, 50-368 Wrocław

e-mail: agnieszka.stembalska@umed.wroc.pl

  • Nowotwory sporadyczne a dziedziczna predyspozycja do nowotworów
  • Zakres poradnictwa genetycznego i interpretacja wyników badań genetycznych
  • Dostarczenie danej osobie lub jej rodzinie jasnych i ważnych klinicznie informacji o genetycznych czynnikach ryzyka w sposób, który zarówno wspiera, jak i edukuje, istotą poradnictwa genetycznego w onkologii

Poradnictwo genetyczne odgrywa istotną rolę w onkologii w zakresie rozpoznawania zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Predyspozycja definiowana jest jako zwiększone w ciągu życia ryzyko rozwoju nowotworów, często różnych narządów. Większość predyspozycji dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza 50% ryzyko przekazania jej potomstwu.

Dziedziczne predyspozycje odpowiadają za 5-10% wszystkich zachorowań na nowotwory. Rozpoznanie dziedzicznej predyspozycji wpływa na sposób postępowania z pacjentem i członkami jego rodziny w zakresie badań przesiewowych, zabiegów profilaktycznych czy modyfikacji leczenia w przypadku wystąpienia nowotworu.

Nowotwory sporadyczne a dziedziczna predyspozycja do nowotworów

Rozwój każdego nowotworu jest związany między innymi ze zmianami genetycznymi prowadzącymi do przekształcenia prawidłowej komórki w komórkę nowotworową. Wiąże się to z nabywaniem przez komórki nowych właściwości, takich jak zdolność do niekontrolowanego wzrostu, podziałów (nieograniczony potencjał replikacyjny), brak różnicowania, niewrażliwość na inhibitory wzrostu i działanie czynników indukujących apoptozę (programowana śmierć komórki), zdolność do tworzenia nowych naczyń, inwazji miejscowej i tworzenia przerzutów (cechy nowotworów złośliwych)1-3. Nowotwór jest zatem w jakimś sensie chorobą genetyczną. Oczywiście na poszczególnych etapach rozwoju każdego nowotworu udział czynników genetycznych czy innych współdziałających (takich jak hormonalne, immunologiczne czy ekspozycja na wirusy) może być różny1,3.

Zmiany genetyczne w przypadku większości nowotworów pojawiają się w ciągu życia danej osoby w komórkach jakiegoś narządu lub jakiejś części ciała (zmiany nabyte, somatyczne). Nie dziedziczą się i w dużej mierze są efektem działania czynników środowiskowych, mutagennych czy przypadkowych błędów. W tych sytuacjach mówimy o nowotworach sporadycznych. Ryzyko powtórzenia nowotworów sporadycznych u pacjenta z jednym nowotworem sporadycznym czy wystąpienia nowotworów sporadycznych u innych członków jego rodziny jest związane z wiekiem danej osoby i działaniem wielu dodatkowych czynników (np. ekspozycji na czynniki kancerogenne). Same zmiany genetyczne, które ewoluują w przebiegu choroby nowotworowej, można wykryć tylko w materiale genetycznym izolowanym bezpośrednio z komórek nowotworu, a więc tylko u chorego2-4.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Nowotwory sporadyczne a dziedziczna predyspozycja do nowotworów

Rozwój każdego nowotworu jest związany między innymi ze zmianami genetycznymi prowadzącymi do przekształcenia prawidłowej komórki w komórkę nowotworową. Wiąże się to [...]

Zespoły dziedzicznej predyspozycji do nowotworów

Nowotwory uwarunkowane dziedziczną predyspozycją to stosunkowo niewielka grupa – 5-10% wszystkich nowotworów3,7. Ryzyko przekazania predyspozycji jest duże, w większości wynoszące 50% [...]

Rozpoznanie zespołu dziedzicznej predyspozycji do nowotworów

Kryteria podejrzenia/rozpoznania poszczególnych zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów są różne. Należą do nich między innymi kryteria amsterdamskie II lub zmodyfikowane kryteria [...]

Poradnictwo genetyczne

Zagadnieniami związanymi z dziedzicznymi predyspozycjami do nowotworów zajmuje się poradnictwo genetyczne. Poradnictwo genetyczne w onkologii to niedyrektywny proces, którego celem jest [...]

Pierwsza konsultacja przed wykonaniem testów genetycznych

Wstępna konsultacja może być przeprowadzona nie tylko przez lekarza genetyka, ale także lekarzy innych specjalności, takich jak lekarz rodzinny czy onkolog6. [...]

Osoby kierowane na badania genetyczne

W zależności od sytuacji klinicznej diagnostyka genetyczna może obejmować badania:

Zakres badania genetycznego

W zależności od sytuacji klinicznej diagnostyka genetyczna może obejmować badania:

Konsultacja po wykonaniu testów genetycznych

Po wykonaniu badań genetycznych powinna odbyć się kolejna konsultacja genetyczna. Jej celem jest ocena wyników badań i ich wpływu na dalsze [...]

Interpretacja wyników badań genetycznych

1. Dodatni wynik testu genetycznego oznacza, że wykryto patogenny wariant genu, czyli taki, który jest powiązany z zespołem dziedzicznej predyspozycji do [...]

Do góry