Opis przypadku 1

Szesnastoletnia dziewczynka zgłosiła się do chirurgicznej izby przyjęć z powodu ostrego bólu brzucha. W badaniu przedmiotowym brzuch był miękki, palpacyjnie niebolesny, bez patologicznych oporów, objawy otrzewnowe były ujemne. W celu wykluczenia ostrych chirurgicznych przyczyn bólu brzucha wykonano m.in. badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i miednicy mniejszej, w którym nie stwierdzono przyczyn dolegliwości. Podczas badania nie udało się uwidocznić jajników ani macicy. Aby ocenić obecność narządów miednicy mniejszej, wykonano tomografię komputerową jamy brzusznej, która potwierdziła brak jajników i macicy, natomiast w kanałach pachwinowych stwierdzono obecność owalnych struktur (ryc. 1). Poza tym badanie nie wykazało innych odchyleń od normy. W wywiadzie dziewczynka przyznała, że jeszcze nie wystąpiła u niej pierwsza miesiączka. Po kilkudniowej obserwacji na oddziale chirurgii dolegliwości bólowe jamy brzusznej samoistnie ustąpiły. Pacjentka została skierowana do kliniki endokrynologii w celu przeprowadzenia diagnostyki pierwotnego braku miesiączki i zaburzeń rozwoju narządów płciowych wewnętrznych.

 W dniu przyjęcia do kliniki pacjentka była w stanie dobrym. Dziewczynka była dotychczas zdrowa, rozwijała się prawidłowo. Krzywa wzrastania przebiegała powyżej 97 centyla, masa ciała utrzymywała się między 90 a 97 centylem. Dojrzewanie i rozwój piersi rozpoczęły się w 11 roku życia. Matka i babcia dziewczynki dojrzewały w podobnym wieku. W badaniu przedmiotowym stwierdzono nadwagę: masa ciała wynosiła 79 kg (>97 centyla), wzrost 179 cm (>97 centyla), BMI 24,68 kg/m² (>90 centyla). Proporcje ciała były zachowane. Obraz narządów płciowych zewnętrznych i rozwój gruczołów sutkowych (Th 4/5) były prawidłowe. Uwagę zwracały dość skąpe owłosienie łonowe (P3) oraz obecność obustronnie palpacyjnie wyczuwalnych owalnych struktur w kanałach pachwinowych.

Poszerzona diagnostyka

W celu poszerzenia diagnostyki wykonano:

• USG kanałów pachwinowych, w którym stwierdzono obecność gonad pozbawionych pęcherzyków o objętości 7 ml po stronie prawej i 6,5 ml po stronie lewej
• podstawowe oznaczenia hormonów (tab. 1), w których uwagę zwracało duże stężenie testosteronu, zwiększone stężenie siarczanu dehydropiandrosteronu (DHEAS); stężenia gonadotropin przysadkowych (LH, FSH) i estradiolu były prawidłowe
• badanie cytogenetyczne, które ujawniło kariotyp 46,XY; badanie techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) potwierdziło obecność genu SRY.