Szybki rozwój współczesnej implantologii, a także powszechność zastosowania wszczepów śródkostnych i większa dostępność cenowa do takich świadczeń skłaniają do przemyśleń nad zastosowaniem tego rodzaju rozwiązania u grup osób, u których dotąd nie przebadano wykorzystania omawianego sposobu leczenia. Jedną z takich grup pacjentów są osoby z wadami genetycznymi, których objawy dotyczą m.in. tkanki kostnej. Jedne wady występują częściej (np. achondroplazja, haploinsuficjencja genu SHOX), inne zdecydowanie rzadziej − mowa tutaj o hipochondroplazji (HCH), która stanowi łagodniejszą odmianę achondroplazji. Częstość występowania HCH to ok. 8% przypadków wsród achondroplazji. Różnorodność obrazu klinicznego sprawia duże trudności w diagnozowaniu schorzenia i jest przyczyną niskiej rozpoznawalności. Podstawą tej wady jest mutacja w domenie proksymalnej kinazy tyrozynowej genu dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3 − fibroblast growth factor receptor 3) w chromosomie 4p16.3. Najczęściej występujące mutacje w hipochondroplazji to C1620A i C1620G w eksonie 13 powodujące substytucję Asn540Lys, która występuje w ok. 60% przypadków hipochondroplazji. Inne mutacje (m.in. mutacja p.Tyr278Cys mająca miejsce u omawianej pacjentki i jej córki) są mutacjami obecnymi zdecydowanie rzadziej. Wada jest dziedziczona autosomalnie dominująco, dlatego córka pacjentki również ma tę wadę co matka. Prawdopodobieństwo przekazania jej potomstwu wynosi 50%, a ciąża, z racji budowy miednicy, powinna być rozwiązana poprzez cięcie cesarskie¹.

Objawy kliniczne i leczenie

Do objawów klinicznych hipochondroplazji należą: niski wzrost (poniżej 3 centyla), nieproporcjonalna budowa ciała ze skróceniem kończyn, brachydaktylia (skrócenie kości palców), hiperlordoza lędźwiowa, nadmierne poszerzenie przynasad kości, szpota...