Co znajdziesz w artykule?
Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD − acid sphingomyelinase deficiency) to ultrarzadka, wielonarządowa i postępująca choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Chorują na nią dzieci i dorośli, niezależnie od płci. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nieleczona prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń i powikłań, które są zagrożeniem nie tylko dla zdrowia, ale także życia pacjentów. Dotychczas chorzy byli leczeni tylko objawowo, ale pojawiła się innowacyjna terapia enzymatyczna, która budzi ogromne nadzieje chorych i ich bliskich
Spis treści
W przeszłości niedobór kwaśnej sfingomielinazy był nazywany chorobą Niemanna i Picka typu A, A/B lub B. Obecnie wiadomo, że to zupełnie inne schorzenie, które było i jest mało znane również w środowisku eksperckim. O tym, jak wielkie zagrożenie powoduje, niech świadczy fakt, że chorzy z ASMD, niezależnie od wieku, mają 21 razy większe ryzyko zgonu niż osoby zdrowe. ASMD występuje z częstością 1 na 200 tys. urodzeń. Jak twierdzą specjaliści, jest rzadsza (50 razy) niż rdzeniowy zanik mięśni
Dodaj do ulubionych
