Najnowsze badania Skuteczność i bezpieczeństwo stosowania α-glukozydazy u pacjentów z późną chorobą Pompego po 97 tygodniach – randomizowane badanie kliniczne III fazy

Choroba Pompego (PD – Pompe disease) jest rzadkim dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, w którym lizosomalne nagromadzenie glikogenu powoduje postępujące osłabienie mięśni, dysfunkcję oddechową i niepełnosprawność funkcjonalną. Etiologia tej jednostki chorobowej