Ciężka neuropatia w przebiegu porfirii – trudności diagnostyczne

Wprowadzenie

Rycina 1. Schemat biosyntezy hemu i porfirie odpowiadające poszczególnym blokom enzymatycznym.

Tabela 1. Podział porfirii w zależności od miejsca nadmiernej produkcji i gromadzenia porfiryn i ich prekursorów

Tabela 2. Podział kliniczny porfirii

Porfirie to grupa chorób metabolicznych w większości uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych obniżoną aktywnością poszczególnych enzymów biorących udział w biosyntezie hemu (ryc. 1). Na szlaku powstaje blok enzymatyczny, w wyniku którego