Co znajdziesz w artykule?
- Zwyrodnienie żółtkowate plamki jako jedna z bestrofinopatii wywołanych mutacjami w genie BEST1
- Cechy kliniczne, objawy i diagnostyka zwyrodnienia żółtkowatego plamki oraz innych bestrofinopatii
Spis treści
Zwyrodnienie żółtkowate plamki może być opisywane w całym spektrum chorób zwanych bestrofinopatiami. Należą do nich: żółtkowata dystrofia plamki Besta, autosomalnie recesywna bestrofinopatia (ARB – autosomal recessive bestrophinopathy) oraz autosomalnie dominująca witreoretinochoroidopatia (ADVIRC – autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy). Obecnie nie wiadomo, w jaki sposób poszczególne mutacje prowadzą do wymienionych fenotypów jednostek chorobowych.
Pierwszy przypadek rodziny z różnymi
Dodaj do ulubionych
