Co znajdziesz w artykule?
Ostra białaczka limfoblastyczna B-komórkowa (B-OBL) jest biologicznie heterogenną grupą chorób, u podłoża której leżą specyficzne zmiany genetyczne powodujące zaburzenia różnicowania i proliferacji limfoidalnej komórki prekursorowej. W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu chorych z B-OBL, szczególnie dzieci. Jednak u dorosłych z B-OBL wyniki są wciąż niezadowalające. Badania nad profilem ekspresji genów w białaczkach pozwoliły na wyodrębnienie podgrupy B-OBL z profilem ekspresji genów podobnym do tego obserwowanego u chorych z genem fuzyjnym BCR-ABL1, jednak bez jego obecności. Podgrupa ta została nazwana BCR-ABL1-like lub z „aktywnym szlakiem kinazowym” i charakteryzuje się niekorzystnym rokowaniem. Późniejsze badania wykazały, że w B-OBL BCR-ABL1-like występują ukryte translokacje chromosomalne oraz mutacje genów receptorowych lub cytoplazmatycznych kinaz tyrozynowych: JAK1, JAK2, ABL1, EPOR, IL7R, PDGFRB, CRLF2. Większość tych aberracji może być celem dla inhibitorów kinaz tyrozynowych. W przyszłości zastosowanie terapii celowanych w B-OBL BCR-ABL1-like może wydłużyć czas przeżycia chorych. Jednak obecnie największym wyzwaniem jest opracowanie najlepszej metody diagnostycznej, która mogłaby być wdrożona w większości laboratoriów, oraz optymalizacja podejścia terapeutycznego u chorych z B-OBL BCR-ABL1-like.
Spis treści
Ostra białaczka limfoblastyczna (OBL, acute lymphoblastic leukemia) należy do heterogennej grupy chorób, u podłoża której leżą specyficzne zmiany genetyczne powodujące zaburzenia różnicowania i proliferacji limfoidalnej komórki prekursorowej. Na podstawie fenotypu komórek białaczkowych wyróżnia się OBL B-komórkową (B-OBL) oraz T-komórkową (T-OBL). 1 OBL jest najczęstszym nowotworem wieku dziecięcego i w tej grupie wiekowej uzyskuje się najlepsze wyniki leczenia, gdyż 5-letnie całkowite