Pacjent 62-letni zgłosił się do kliniki dermatologicznej z powodu licznych, drobnych, plamisto-grudkowych, bezbolesnych zmian skórnych barwy ciemnoczerwonej oraz teleangiektazji. Zmiany były zlokalizowane na skórze twarzy i owłosionej skórze głowy oraz na błonie śluzowej jamy ustnej (ryc. 1 i 2). Pojawiały się stopniowo od mniej więcej 9 lat. W wywiadzie pacjent zgłosił również sporadyczne krwawienia z nosa. Spośród chorób towarzyszących wymienił tylko stenozę kanału kręgowego przez przepuklinę krążka międzykręgowego L4-L5; nie przyjmował na stałe żadnych leków. Podobny fenotyp występował u jego ojca, ale nigdy nie był on z tego powodu diagnozowany.

Badania laboratoryjne wykonane przy przyjęciu nie wykazały istotnych odchyleń od normy, z wyjątkiem podwyższonego stężenia cholesterolu całkowitego. Ze względu na obraz kliniczny przypominający mięsaka Kaposiego zlecono badanie w kierunku zakażeni...

Omówienie

Zespół Rendu-Oslera-Webera określa się również mianem wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej (HHT – hereditary hemorrhagic telangiectasia). Jest to schorzenie z grupy fakomatoz, uwarunkowane genetycznie, dziedziczone autosomalnie dominująco. Stan...