Co znajdziesz w artykule?
  • Podłoże genetyczne rogowacenia mieszkowego dyskeratotycznego
  • Diagnostyka i różnicowanie z innymi chorobami skóry
  • Podstawowe wskazówki dotyczące leczenia
Spis treści

Genodermatozy to rzadko występujące, genetycznie uwarunkowane choroby skóry. Ich obraz kliniczny jest zróżnicowany, a patogeneza w aspekcie molekularnym złożona. Towarzyszące objawom skórnym poważne zaburzenia układowe stanowią zwykle podstawowy problem kliniczny 1 . Obecnie wyróżnia się ok. 400 chorób z kręgu genodermatoz, rozwijających się na skutek mutacji w 1000 różnych genach. Dominują choroby monogenowe, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony