Spis treści
Na podstawie opisu przypadku chorej przedstawiono aktualny stan wiedzy o rzadko występującej chorobie Gauchera. Szczególną uwagę zwrócono na objawy oczne i diagnostykę okulistyczną. Z uwagi na charakter ogólnoustrojowy choroba Gauchera wymaga postępowania wielospecjalistycznego.
Choroba Gauchera jest najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową na świecie. Częstość jej występowania to 1 na 50 000 żywych urodzeń. Nazwa pochodzi od nazwiska francuskiego lekarza Philippe’a Gauchera, który
Dodaj do ulubionych
