Czy ból ścięgna Achillesa zapisany jest w genach?

jakości ruchu osoby badanej.

Zaburzenie równowagi pomiędzy stanem przygotowania tkankowego a zadawanymi obciążeniami fizycznymi przekłada się na zmniejszenie wydolności danej struktury, co często skutkuje jej uszkodzeniem.

Do jednych z najczęściej występujących kontuzji należą uszkodzenia ścięgna Achillesa (ryc. 1) obserwowane wśród osób uprawiających sport o różnej intensywności, jak również na zróżnicowanym poziomie zaawansowania. Tło uszkodzeń może być ostre, urazowe lub przewlekłe, powstałe na bazie powtarzalnych przeciążeń rozłożonych w czasie.

Ryc. 1. Podział ścięgna Achillesa na trzy strefy (1 – przyczep ścięgna do kości piętowej, 2 – strefa krytyczna, 3 – połączenie ścięgnisto-mięśniowe).

Klasyfikacja urazów ścięgna Achillesa

Uszkodzenia ścięgna Achillesa o charakterze nagłym polegają na przerwaniu jego ciągłości podczas jednostkowego dużego obciążenia. Spośród wszystkich patologii tego rodzaju 80 proc. stanowią uszkodzenia ścięgna Achillesa, które rozpoznano przed upływem 14 dni od ich zaistnienia. Pozostałe 20 proc. stanowi zerwanie przewlekłe – rozpoznane dopiero po czterech-sześciu tygodniach od momentu uszkodzenia, co w przypadku sportowców występuje niezwykle rzadko. Wyróżnia się także zmiany o charakterze przewlekłym – bez przerwania ciągłości ścięgna, określane mianem tendinopatii, objawiające się bólem, obrzękiem i sztywnością w obrębie ścięgna (ryc. 2). W literaturze rozróżnia się trzy rodzaje tendinopatii, związane bezpośrednio z lokalizacją objawów:

Ryc. 2. Przewlekłe przeciążenie ścięgna Achillesa.

• przy przyczepie ścięgna do kości piętowej, stanowiące ok. 20-25 proc.,
• w części środkowej (około 2-6 cm proksymalnie od guza piętowego) – 55-66 proc.,
• w części proksymalnej – 9-25 proc.

Tendinopatie można również podzielić na zapalenia ścięgna (tendinitis), które powstają najczęściej w wyniku ostrego przeciążania, oraz na przewlekłe zwyrodnienie ścięgna (tendinosis).

Mechanizm patologii

W mechanizmie zerwania ścięgna Achillesa biorą udział zarówno siły działające bezpośrednio, jak i pośrednio na ścięgno, a także jego skład pod względem budowy, co przekłada się na wytrzymałość. Mimo licznych prac badawczych dokładna etiologia patologii w obrębie ścięgna Achillesa nie jest znana. Jest ona wieloczynnikowa i stanowi rezultat złożonej interakcji szeregu czynników wewnętrznych (wiek, płeć, waga ciała, perfuzja naczyniowa, odżywianie) oraz zewnętrznych (rodzaj aktywności, zawód, obciążenia fizyczne, obuwie oraz warunki środowiskowe), jak również wrodzonych predyspozycji uwarunkowanych podłożem genetycznym. W patogenezie zerwania ścięgna piętowego bierze się pod uwagę m.in. zmiany stosunku ilości kolagenu typu I do kolagenu typu III, zmiany w grubości włókien kolagenowych, choroby autoimmunologiczne, choroby neurologiczne, choroby infekcyjne czy długotrwałe przyjmowanie niektórych leków (np. fluorochinolony, glikokortykosteroidy). Ponieważ zmiany zwyrodnieniowe w obrębie ścięgna prowadzą do spadku jego wytrzymałości i tym samym wiążą się ze zwiększoną podatnością na zerwanie, doprowadziło to do powstania teorii degeneracyjnej zerwania ścięgna piętowego. Degeneracja ta może mieć charakter mukoidowy lub stłuszczeniowy i prowadzi do zaburzenia równowagi między syntezą a rozpadem macierzy pozakomórkowej w obrębie ścięgna.

Druga teoria, zwana mechaniczną, związana jest z aspektem biomechanicznym ścięgna, a więc jego wytrzymałością mechaniczną oraz sprężystością. Nadmierne rozciągnięcie zdrowego ścięgna, w zależności od stopnia, powoduje uszkodzenia mikro- lub makroskopowe, predestynujące do powstania zalążka i propagacji zerwania włókien ścięgna. Największe ryzyko zerwania ścięgna ma miejsce podczas obciążeń szybkich i pośrednich, które występują w czasie ekscentrycznego skurczu mięśni szkieletowych.

Obiecujące zastosowanie genetyki

Badania genetyczne związane z aktywnością fizyczną mają krótką historię. Za ich początek uważa się opublikowanie pracy dotyczącej polimorfizmu w genie ACE (ang. angiotensin-converting enzyme, konwertaza angiotestyny) przez Montgomery’ego w 1998 roku.

Techniki laboratoryjne z zakresu biologii molekularnej w aspekcie badań sportowych zostały wprowadzone na szerszą skalę w drugiej połowie lat 90. XX wieku. Do chwili obecnej spośród około 20 tys. genów kodujących białka, przedmiotem badań prowadzonych przez genetyków sportowych były polimorfizmy w obrębie około 300 genów, z czego jedynie kilkadziesiąt uznano za tzw. markery genetyczne predyspozycji do uprawiania sportu.

Polimorfizm genowy to w najprostszym rozumieniu wariant, czy też odmiana danego genu (polegająca na braku lub wręcz odwrotnie – dodaniu fragmentu kodu genetycznego), która może prowadzić m.in. do różnic w budowie i działaniu białka kodowanego przez ten gen. Należy przy tym zaznaczyć, że polimorfizmem nie określa się w tym wypadku zmian rzadkich, tzw. mutacji. Są one powszechne w populacji, chociaż ich rola i znaczenie wciąż nie są do końca rozpoznane. Z dużą dozą prawdopodobieństwa możemy mówić o poszczególnych polimorfizmach jako potwierdzonych już markerach genetycznych, w przypadku 59 genów kojarzonych z wykonywaniem wysiłku o charakterze wytrzymałościowym i 20 genów kojarzonych z predyspozycjami siłowo-sprinterskimi. W populacji polskich sportowców do tej pory analizie poddano 30 spośród potencjalnych markerów.

Badania genetyczne na potrzeby sportu mają co najmniej kilka obiecujących zastosowań.

1. Szeroko rozumiane programy typu poszukiwanie talentu, których celem jest identyfikowanie osób szczególnie predysponowanych do uprawiania sportu. Wiedza, na podstawie której realizowane są wspomniane programy, oparta jest na genetycznych uwarunkowaniach efektywności pracy poszczególnych szlaków metabolicznych, co znajduje szerokie zastosowanie nie tylko w sporcie, ale także w medycynie czy zdrowiu publicznym.

2. Wykorzystanie ich na potrzeby indywidualizacji i optymalizacji diety, jednego z głównych determinantów sukcesu sportowego.

3. Zakrojone na szeroką skalę badania mające na celu określenie predyspozycji do zwiększonego ryzyka wystąpienia poszczególnych rodzajów uszkodzeń w obrębie narządu ruchu, w tym m.in. uszkodzeń ścięgna Achillesa.

Współczesna technika laboratoryjna pozwala na kojarzenie wielu miejsc polimorficznych z konkretnymi jednostkami chorobowymi, np. z różnego rodzaju typami uszkodzeń ścięgna Achillesa. Celem tego typu badań jest jednoznaczne potwierdzenie roli i znaczenia konkretnej zmienności genowej na zakres zmian fenotypowych, czyli na zwiększone ryzyko wystąpienia urazu ścięgna Achillesa (ryc. 3).

Ryc. 3. Zestaw do pobierania materiału genetycznego z nabłonka jamy ustnej.

Przykładem tego typu badań naukowych jest projekt Jozsa i wsp., w którym analizowano między innymi związek grup krwi z układu AB0 z podatnością na zerwania oraz tendinopatie ścięgna Achillesa. Porównano częstotliwość występowania grup krwi AB0 i Rh u pacjentów cierpiących na patologie w obrębie tego ścięgna. Stwierdzono istotnie statystycznie większą liczbę uszkodzeń u pacjentów z grupą 0 (53,1 proc.). Nie znaleziono natomiast powiązania pomiędzy występowaniem schorzenia a obecnością antygenu D decydującego o przynależności do grupy Rh+ lub Rh-.

Duża część prac laboratoryjnych dotyczących genetycznego podłoża skupiła się na genach odpowiadających za strukturę i właściwości fizykalne tkanek miękkich. Jednym z podstawowych składników budulcowych organizmu ludzkiego są białka kolagenowe, kodowane przez całą rodzinę tzw. genów kolagenowych, wśród których najczęściej badanymi, w kontekście uszkodzeń aparatu ruchu, są COL1A1, COL3A1 i COL5A1. Pomimo wielu doniesień naukowych na ten temat, rola i znaczenie poszczególnych miejsc polimorficznych w obrębie genów kodujących białka kolagenowe wciąż nie jest jednak do końca poznana i potwierdzona.

Ostatnie prace poświęcone badaniu genetycznego podłoża podatności na uszkodzenia aparatu ruchu poszerzono także o potencjalne markery genetyczne mogące wpływać na zwiększone ryzyko uszkodzeń tkanek ścięgna Achillesa ze względu na ich rolę w regulacji komórkowego przekaźnictwa sygnałowego, ale także na funkcje pełnione w macierzy zewnątrzkomórkowej. Wspomnieć tu należy o genie kodującym tenascynę (TNC), metaloproteinazę 3 (MMP3), czynnik wzrostu i różnicowania (GDF5) czy kaspazę 8 (CASP8).

Aktualnie definiuje się 18 przedziałów genomowych zaangażowanych w ryzyko powstawania i rozwoju tendinopatii ścięgna Achillesa. Najprawdopodobniej regulują one rodzaj reakcji tkanki na obciążenie i odciążenie, co przekłada się bezpośrednio na ogólną wydolność ścięgien oraz wpływa na ich wrażliwość i podatność na urazy.

Do niewątpliwych zalet metod diagnostycznych opartych na badaniach genetycznych zaliczamy ich prostotę oraz fakt, że można je wykonywać praktycznie w dowolnym okresie życia, począwszy od momentu poczęcia. Z drugiej jednak strony pamiętać należy, że metody tego typu obarczone są obecnie dość dużym ryzykiem wystąpienia błędu. Na fakt ten składają się dwa czynniki:

W przypadku uszkodzenia ścięgna Achillesa pod względem etiologii jest to tło wieloczynnikowe, przez co rozumieć należy sumaryczny wpływ czynników środowiskowych i genetycznych.

Z drugiej strony, nawet w przypadku teoretycznego wyłączenia wpływu czynnika środowiskowego, jednostki chorobowe tego typu są tzw. cechami poligenicznymi, co oznacza, że na fakt ich wystąpienia wpływ może mieć wiele genów czy chociażby interakcji pomiędzy tymi genami.

Obecny stan wiedzy pozwala na wykonanie i interpretację testów genetycznych w kontekście wielu schorzeń. Istotne jest jednak, by zdawać sobie sprawę z realnych możliwości tego typu metod i ich ograniczeń. O ile sens ich wykonywania z roku na rok staje się coraz bardziej oczywisty i bezdyskusyjny, o tyle powinny one być wciąż jedynie komponentem zestawu testów diagnostycznych wykorzystywanych w prewencji czy leczeniu poszczególnych jednostek chorobowych.

Postępowanie

W postępowaniu ze zmienionym chorobowo ścięgnem Achillesa należy odejść od ograniczonego, lokalnego spojrzenia na jego strukturę. Powodzenia w leczeniu należy oczekiwać po globalnej ocenie zagadnienia polegającej na rozpatrywaniu całości zachowań motorycznych uwzględniających podstawowe wzorce ruchowe, takie jak: chód i przysiad, zbadanie osi kończyn dolnych oraz stóp, zakresu ruchomości w stawach biodrowych.

Często odchylenia od normy w oddalonych od ścięgna Achillesa odcinkach narządu ruchu inspirują jego dolegliwości. Pomocnymi do tej oceny narzędziami są skala oceny ruchowej Functional Movement Scale (FMS) oraz urządzenia fizjoterapeutyczne służące do obiektywnej oceny narządu ruchu w postaci: fotela izokinetycznego, platformy Biodex lub wielokanałowego EMG. Precyzyjna diagnostyka i wynikające z niej wskazania określają sposoby prowadzenia terapii i wyrównawczego treningu motorycznego. Nierzadko słabo unaczynione i ubogokomórkowe tkanki, do jakich zaliczają się ścięgna, wymagają innych form terapii niż konwencjonalne, wielomiesięczne protokoły rehabilitacyjne (ryc. 4).

Ryc. 4. Aplikacja osocza bogatopłytkowego w leczeniu patologii ścięgna Achillesa.

Nowoczesne metody postępowania leczniczego są najczęściej oparte na współczesnych osiągnięciach ortobiologii. Coraz powszechniejsze miejscowe aplikowanie preparatów pochodzących z krwi własnej pacjenta, w postaci osocza bogatopłytkowego lub komórek macierzystych, nie znajduje jednak jak dotąd potwierdzenia w obiektywnych badaniach naukowych, chociaż ma uznaną praktycznie wartość kliniczną. Celem takiej terapii jest wywołanie i modulowanie odpowiedzi komórkowej do podjęcia mechanizmów naprawczych oraz promowania proliferacji kolagenu, jak również tworzenia siatki naczyń wewnątrz samego ścięgna, co zostaje osiągnięte miejscowo przez wpływ na ekspresję genów.

Podsumowanie

Intensywny rozwój nauki i techniki, również w dziedzinie medycyny, pozwala na coraz szersze spojrzenie na człowieka, determinanty jego zdrowia czy osobnicze możliwości. Jedną z najnowszych technik oceny wrodzonego potencjału osobniczego są testy oparte o wykorzystanie badań genetycznych.

Identyfikacja roli i znaczenia zmienności genetycznej na obraz cech fenotypowych jest obecnie szeroko wykorzystywanym narzędziem w medycynie, zdrowiu publicznym i wielu innych dziedzinach życia, włączając w to sport.

Realizowane w dzisiejszych czasach badania genetyczne na potrzeby sportu różnią się w zależności od ich celu czy wykorzystanych technik doświadczalnych. Do głównych kierunków badawczych niezmiennie zaliczyć możemy między innymi badania z cyklu „poszukiwanie talentów”, projekty z zakresu nutrigenetyki i nutrigenomiki oraz badania dotyczące wczesnej predykcji zwiększonego ryzyka wystąpienia określonych rodzajów kontuzji.

Genetyczne podłoże uszkodzeń ścięgna Achillesa jest, wraz z analogicznymi badaniami więzadła krzyżowego przedniego, najczęstszym przedmiotem analiz naukowców działających w obszarze genetyki i medycyny, a w tym przypadku konkretnie traumatologii i rehabilitacji. Opracowanie rzetelnych i trafnych metod diagnostycznych w tym zakresie byłoby niekwestionowanym przełomem w prewencji i leczeniu wielu dysfunkcji narządu ruchu.

Obiecujące rezultaty wstępnych badań oraz pierwsze pozytywne próby ich praktycznego wykorzystania pozwalają mieć nadzieję na upowszechnienie tego typu metod diagnostycznych już w niedalekiej przyszłości.