Najpierw opieka medyczna, potem światopogląd

niepełnosprawności, umieją określić konsekwencje kliniczne zmian genetycznych dla osoby posiadającej w organizmie takie zmiany, a także określić ryzyko jej wystąpienia u krewnych osoby ze zmianą genetyczną. Mają doświadczenie, wynikające z praktyki klinicznej, ale też z zaangażowania w działania organizacji wspomagających pacjentów i ich rodziny.

Z mojej wiedzy i doświadczenia wynika, że prawidłowa pomoc medyczna, w tym porada i ewentualnie badania genetyczne, powinna być zapewniona od pierwszego momentu, kiedy pojawią się sygnały, że istnieje ryzyko urodzenia dziecka z wadami.

Po pierwsze: diagnostyka jak najwcześniej

Pierwszym etapem prawidłowego schematu postępowania w ramach projektu „Za życiem” powinna być prawidłowa opieka nad parami niepłodnymi i nad parami ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadami uwarunkowanymi genetycznie.

Przyczyną niepłodności w około 7-10 proc. przypadków są zmiany genetyczne u jednego lub obojga przyszłych rodziców. Są to takie zmiany, które najczęściej nie prowadzą do zaburzeń zdrowotnych u samych pacjentów, ale mogą być przyczyną chorób u ich dzieci.

Pary niepłodne powinny zatem mieć zapewniony dostęp (w ramach usług finansowanych przez NFZ) do wielospecjalistycznej opieki lekarskiej, w tym poradnictwa i diagnostyki genetycznej. Powinny mieć również do nich dostęp wszystkie pary, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, np. rodzice dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie lub osoby, o których wiadomo, że są nosicielami zmian mogących doprowadzić do urodzenia dzieci z wadami genetycznymi.

Po drugie: problem zapłodnienia pozaustrojowego

Co zrobić, jeśli u pary pragnącej potomstwa zidentyfikujemy wadę genetyczną niosącą ryzyko urodzenia dziecka z niepełnosprawnością fizyczną lub intelektualną?

Nosiciele zmian genetycznych, które prowadzą do wystąpienia zespołów wad wrodzonych u potomstwa, powinni mieć zapewniony dostęp do diagnostyki i pomocy medycznej, zgodnie ze współczesną wiedzą. Tacy pacjenci mają wybór: mogą zrezygnować z posiadania potomstwa lub zdecydować się na posiadanie dziecka i mimo że mają np. 25-proc. lub 50-proc. ryzyko urodzenia dziecka chorego zdecydować się na ciążę i podjąć decyzję o jej przerwaniu, jeśli u płodu zostanie wykryta ciężka i nieodwracalna wada. Mogą również rozważyć opcję zapłodnienia pozaustrojowego z genetyczną diagnostyką przedimplantacyjną. Jest to dla nich jedyna droga do posiadania zdrowego potomstwa.

Pojawia się jednak problem interpretacji statusu zarodka. Jeśli nie dopuszczamy do diagnostyki przedimplantacyjnej i wyboru zarodków zdrowych, a pozwalamy na przerwanie ciąży w przypadku ciężkich i nieodwracalnych wad genetycznych u płodu, należy sobie jasno powiedzieć, że większą ochronę przyznajemy zarodkowi niż płodowi.

Według standardów obowiązujących w większości krajów europejskich, diagnostyka przedimplantacyjna, która umożliwia rozwój w organizmie matki tylko zdrowych zarodków, budzi mniej wątpliwości etycznych.

Blokowanie badań – odwrotny efekt

A może w ogóle, jak chcieliby niektórzy, zrezygnować z diagnostyki przedimplantacyjnej i prenatalnej?

Ograniczając dostęp do zapłodnienia pozaustrojowego i do diagnostyki przedimplantacyjnej zarodków spowodujemy, że pary obciążone ryzykiem posiadania potomstwa z ciężkimi i nieuleczalnymi chorobami albo nie będą zachodziły w ciążę, albo ze strachu przed urodzeniem ciężko i nieuleczalnie chorego dziecka decydować się będą na przerwanie każdej nieplanowanej ciąży.

Jeśli z kolei będziemy blokować diagnostykę prenatalną, to albo doprowadzimy do takiej samej sytuacji jak opisana powyżej, albo zmusimy rodziców do rodzenia dzieci z bardzo ciężkimi schorzeniami.

W tym miejscu należy podkreślić, że ograniczenia w dostępie do aborcji, obok wielu negatywnych aspektów społecznych i emocjonalnych, będą nieskuteczne. W największym skrócie jest to odbieranie ludziom, głównie kobietom, prawa do samodzielnej decyzji o własnym życiu, a przymus prawny w stosunku do nawet najmniejszej części społeczeństwa jest atrybutem państw niedemokratycznych i autorytarnych.

Otwarte granice oznaczają, że każda kobieta, z wyjątkiem najuboższych i najbardziej bezradnych, może pojechać do przygranicznych szpitali w Niemczech, Czechach, na Słowacji, Ukrainie, Litwie bądź Łotwie, gdzie przy pomocy polskojęzycznego personelu może przeprowadzić zabieg przerwania ciąży, znacznie taniej i bezpieczniej, niż nielegalnie przerwać ciążę w Polsce.

Niewątpliwie jednak wszystkie te potencjalne zagrożenia wolności osobistej w zakresie planowania rodziny doprowadzą do zwiększenia liczby dzieci z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i ciężkimi, nieuleczalnymi chorobami.

Ciężar ogromnej opieki, jakiej wymaga chora, niepełnosprawna osoba – zarówno dziecko, jak i osoby dorosłe – przy braku systemowego wsparcia ze strony państwa spada na rodziców.

Perspektywa opieki nad (często kolejną w rodzinie) osobą niepełnosprawną naprawdę przekracza możliwości psychiczne, ekonomiczne i fizyczne większości zwykłych ludzi. Musimy jasno powiedzieć, że w Polsce opieka nad osobami z ciężkimi wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i nieuleczalnymi chorobami, ze względu na bardzo ograniczoną pomoc państwa, wymaga niezwykłej siły i samozaparcia, a decyzja o opiece nad takimi osobami w domu jest decyzją heroiczną.

Cztery tysiące to za mało

Jednorazowe wsparcie finansowe oczywiście jest potrzebne, ale najważniejszą pomoc stanowić powinna systemowa, kompleksowa opieka nad osobami niepełnosprawnymi, w tym opieka medyczna. Lekarz, rehabilitant, logopeda, neurolog, psycholog – ich pomoc powinna być zapewniona ludziom z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i ciężkimi, nieuleczalnymi chorobami, w ramach opieki finansowanej przez NFZ. Obecnie taka opieka jest w Polsce bardzo ograniczona, co przyznał niedawno nawet wiceminister sprawiedliwości Patryk Jaki, który swojemu dziecku zapewnia prywatną rehabilitację. Jednak większości rodziców, którzy na ogół nie są ministrami, na taką opiekę nie stać.

Jaką opiekę powinno zapewnić uczciwe państwo swoim niepełnosprawnym, ciężko i nieuleczalnie chorym obywatelom i ich rodzinom?

Pojawia się pierwsze pytanie: jakie kroki powinny być podjęte, aby dzieci niepełnosprawne miały szansę urodzić się w sposób godny.

Z mojego doświadczenia wynika, że pary, które rozważają przerwanie ciąży, najczęściej nie kierują się własną wygodą, tylko strachem przed tym, jakie życie czeka ich chore dziecko. Z reguły jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy, co bezwzględnie pogarsza sytuację finansową rodziny, a tym samym redukuje możliwość zapewnienia dziecku specjalistycznej opieki medycznej, właściwego odżywiania, rehabilitacji itp. Wszyscy moi pacjenci mają też dramatyczną świadomość, że w przypadku utraty zdolności do opieki nad osobą niepełnosprawną (np. wypadek) lub śmierci ich ukochane niepełnosprawne dziecko, niezależnie, czy będzie jeszcze dzieckiem, czy już dorosłym, skazane zostanie na życie w placówkach opiekuńczych, które najczęściej nie zapewniają podopiecznym właściwej opieki rehabilitacyjnej, medycznej i emocjonalnej.

Jeśli chcemy naprawdę zmniejszyć częstość decyzji o przerywaniu ciąży w przypadku płodu z wadami, należy zapewnić ludziom niepełnosprawnym i ich rodzinom bezpieczne życie w społeczeństwie od noworodka aż po naturalną śmierć.

Potrzebne hospicja perinatalne

Pamiętajmy, że dziecko rodzące się z wadą często ma przed sobą tylko kilka godzin lub dni życia. Rodzice powinni otrzymać wsparcie hospicjum perinatalnego – miejsca, gdzie przed urodzeniem dziecka znajdą wsparcie u specjalistów, np. genetyków, pediatrów, neonatologów, chirurgów, kardiochirurgów i kardiologów dziecięcych oraz oczywiście psychologów.

Po porodzie, jeśli czas życia dziecka jest liczony w godzinach czy dniach, rodzice powinni mieć zapewnioną możliwość, aby przy wsparciu psychologa, w ciszy i spokoju, mogli spędzić czas z dzieckiem (zabezpieczonym przeciwbólowo i oddechowo) i towarzyszyć mu podczas jego krótkiego życia.

Obecnie wygląda to różnie w poszczególnych szpitalach. Znam hospicja perinatalne, gdzie rodzice asystują dziecku przy odejściu, a na ostatnie chwile wyjmują je z inkubatora, przytulają. Jest to wartość niezaprzeczalna. Taka możliwość nie może zależeć od dobrej woli dyrekcji i personelu szpitala i tego, czy akurat jest wolny pokój. Powinno być to postępowanie standardowe, finansowane w ramach kompleksowej opieki perinatalnej.

A co z dziećmi, które nie umrą krótko po porodzie?

Zdaję sobie sprawę, że tak postawione pytanie brzmi prowokacyjnie, ale uważam, że już nie mamy czasu na owijanie problemów w bawełnę.

Osoby z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością umysłową i ciężkimi, nieuleczalnymi chorobami wymagają ogromnej pomocy: medycznej, rehabilitacji i opieki. Wszyscy widzimy codziennie apele zrozpaczonych rodziców o wsparcie finansowe na leczenie (np. powszechnie znany w Polsce problem niezwykle kosztownego leczenia dzieci z mukopolisacharydozą), zabiegi operacyjne (np. leczenie ciężkich i bardzo ciężkich wad serca) lub korekty skróconych kończyn, zdeformowanych dłoni, stóp, czaszki, twarzy.

Takie dzieci muszą mieć zapewnioną rehabilitację fizyczną i psychiczną, opiekę we własnym domu, gdy ich stan nie pozwala na jego opuszczanie. Jeśli natomiast są w stanie opuścić dom, ważny jest dostęp do miejsca pobytu dziennego zapewniającego rehabilitację i naukę. Dla niepełnosprawnych dorosłych muszą być dostępne miejsca opieki, miejsca pracy, a optymalnie domy, w których mogą żyć w miarę samodzielnie, pod opieką wykwalifikowanego personelu.

Alarm w poradniach genetycznych

Co jeszcze jest istotne? Przede wszystkim zapewnienie możliwości wykonania badań genetycznych, zgodnie ze standardami obowiązującymi w krajach rozwiniętych. Oznacza to konieczność ustalenia realistycznych stawek za badania genetyczne oraz realistycznych limitów czasu na prowadzenie porady genetycznej. W strukturze poradni genetycznej powinno znaleźć się zdefiniowane i opłacane przez NFZ miejsce dla psychologa, który będzie wspierał rodziców dowiadujących się o wadzie genetycznej dziecka, zarówno jeśli taka informacja pojawi się w okresie przed urodzeniem, jak i po urodzeniu. W obecnym systemie nie możemy go zatrudnić w poradni genetycznej, bo nie przewidziano na to pieniędzy. Sami staramy się więc przeprowadzać te rozmowy, jednak podczas 20-minutowej konsultacji (przewidzianej przez NFZ) jest to praktycznie niewykonalne.

Niestety, w tej chwili problem zapewniania dostępu do usług poradni genetycznych przekracza linię alarmową. Mamy w Polsce ok. 50 poradni genetycznych, w których pracuje ok. 120 genetyków (w tym emerytów). Czas oczekiwania na poradę genetyczną w Polsce średnio wynosi mniej więcej dwa lata. Wskutek nierealistycznego finansowania, niepokrywającego kosztów rzeczywistych poradnictwa i badań genetycznych, część lekarzy genetyków zmienia specjalizację, bo jako okuliści czy ginekolodzy mają szansę na wyższe zarobki.

Z powodu dramatycznego niedoszacowania usług, pacjenci w Polsce nie mają dostępu do najbardziej nowoczesnych badań, takich jak aCGH czy sekwencjonowanie DNA, które mogą zwiększyć rozpoznawalność wad genetycznych o 30-40 proc. Te technologie nie są finansowane, a ich koszt rzeczywisty przekracza około dwu– do czterokrotnie stawki NFZ dla badań genetycznych.

Przeprowadzenie takiej diagnostyki genetycznej u osoby z niepełnosprawnością pozwala nie tylko na rozpoznanie choroby, ale też określenie, czy jest to choroba dziedziczna, a jeśli tak, to na rozpoznanie odpowiedzialnych genów u całej rodziny. Nie tylko u mamy i taty dziecka, ale także ich rodzeństwa oraz ich dzieci. Specyfika genetyki polega na tym, że zaczynamy od badania jednej osoby, aby następnie pomóc dużej grupie osób w rodzinie. Bez tej identyfikacji choroba powtarzać się będzie nie tylko u rodzeństwa pacjenta, ale też w kolejnych pokoleniach u różnych członków rodziny.

Przykładem może być rodzina, w której trzech braci jest niepełnosprawnych, a dwóch zdrowych. Ci zdrowi mają dzieci z niepełnosprawnością. Dopiero badania pozwoliły zidentyfikować problem i określić, kto z rodziny może mieć dziecko z wadą.

Wśród pacjentów mam też trzyletnią dziewczynkę „uwięzioną we własnym ciele” z powodu wady powodującej wiotkość całego ciała. Rodzice są bardzo oddani opiece nad dzieckiem i zapewniają córce rehabilitację. Być może kiedyś pójdzie na studia i zostanie polskim Stephenem Hawkingiem? Innym przykładem jest rodzina, w której zaawansowane badanie dziecka z niepełnosprawnością intelektualną pozwoliło na wyjaśnienie przyczyny genetycznej nowotworów występujących u jego licznych krewnych. Dzięki temu przeprowadzono u wszystkich badania genetyczne celowane i rodzina została objęta bardzo dokładną, indywidualnie zaprojektowaną, opieką onkologiczną.

Odrębnym problemem jest brak regulacji prawnych badań genetycznych w Polsce. W związku z tym widzimy, jak powstają placówki prywatne, niepodlegające żadnemu nadzorowi merytorycznemu, i jakie zagrożenia niosą badania genetyczne źle wykonane lub wydane pacjentom bez kompetentnej informacji medycznej.

Potrzebna mapa drogowa

Czy można podjąć ryzyko wynoszące 25 lub np. 50 proc. urodzenia kolejnego dziecka z ciężką wadą w sytuacji, gdy jedno z rodziców musiało zrezygnować z pracy zarobkowej, aby zająć się już pierwszym dzieckiem (pierwszymi dziećmi!) z niepełnosprawnością, podczas gdy rehabilitacja, opieka medyczna i psychologiczna są dla nich niedostępne w ramach NFZ, a usługi prywatne nieosiągalne ze względów finansowych?

Nie tylko o lepszą opiekę lekarską chodzi. Gdy dzieci niepełnosprawne będą miały miejsca, gdzie mogą spędzać wspólnie czas, gdy niepełnosprawni dorośli będą mogli pracować w zakładach pracy chronionej, wychodzić z domu i czuć się potrzebnymi – dopiero wtedy uda się zmniejszyć liczbę decyzji rodziców o terminacji ciąży z wadami genetycznymi.

Do modelu, o którym mówię, będziemy dążyć wiele lat. Nie jest on utopią, bo w wielu krajach już działa. Musimy tylko opracować mapę drogową i realizować ją krok po kroku. Braku dobrze zorganizowanej diagnostyki oraz opieki medycznej i społecznej nie można zastąpić restrykcyjnym prawem.

Obowiązkiem władz państwa jest w pierwszej kolejności stworzenie systemu zapewniającego potrzeby najbardziej bezradnych członków naszego społeczeństwa, a potem należy rozpocząć dyskusje światopoglądowe, z poszanowaniem prawa każdego człowieka (w tym potencjalnych rodziców dzieci niepełnosprawnych) do samodzielnego decydowania o własnym życiu.