Profilaktyczna mastektomia i usunięcie przydatków – wygrana bitwa, ale czy wojna?

Kobiety, u których występuje wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika, będą mogły przejść operację ich usunięcia. Ministerstwo Zdrowia wpisało taki zabieg do koszyka świadczeń gwarantowanych. Procedura uzyskała pozytywną rekomendację AOTMiT.

Mutacje genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i raka jajnika

Mutacje genu BRCA1: Średni wiek zachorowania na raka piersi lub raka jajnika przypada na odpowiednio ok. 45. i 54. r.ż. Zmiany obustronne występują w prawie 30 proc. przypadków raka piersi; najczęściej w guzie nie stwierdza się receptorów estrogenowych lub progesteronowych (80 proc.) ani nadekspresji receptora HER2 lub amplifikacji genu ErbB2* (90 proc.) – tzw. rak trójujemny.

Mutacje genu BRCA2: Średni wiek zachorowania na raka piersi lub raka jajnika przypada na odpowiednio 52. i 63. r.ż. Receptory hormonalne stwierdza się w ok. 65 proc. przypadków raka piersi (podobnie jak w populacji ogólnej), a brak nadekspresji receptora HER2 w ponad 90 proc. przypadków (podobnie jak w zespole BRCA1).

W przypadku osoby chorej na raka piersi badanie w kierunku nosicielstwa mutacji genu BRCA powinno być przeprowadzone, gdy jest spełnione co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

● rozpoznanie tzw. potrójnie ujemnego raka piersi (tzn. w przypadku którego nie stwierdzono receptorów estrogenowych, progesteronowych ani receptorów naskórkowego czynnika wzrostu HER2);

● zachorowanie na raka piersi przed 40. r.ż.;

● stwierdzenie synchronicznego lub metachronicznego zachorowania na nowotwory piersi lub nowotwory jajnika (obustronny rak piersi lub rak piersi i jajnika);

● zachorowanie na raka piersi u mężczyzny.