38-letnia kobieta z narastającym zmęczeniem i dusznością

W badaniu przedmiotowym stwierdzono bladość, niedożywienie, stan ogólny średni. Ciepłota ciała była prawidłowa. Podstawowe czynności życiowe były następujące: częstość akcji serca 110 uderzeń/min, częstość oddechów 16/min, ciśnienie tętnicze 110/70 mmHg. W pulsoksymetrii stwierdzono prawidłową saturację podczas oddychania powietrzem atmosferycznym. Osłuchowo stwierdzono skurczowy szmer wyrzutowy o nasileniu 2/6 wzdłuż lewego brzegu mostka. Nie stwierdzono nieprawidłowości osłuchowych nad polami płucnymi. W badaniu uszu, nosa i gardła stwierdzono zapalenie czerwieni wargowej i języka. W pełnej morfologii krwi obwodowej stwierdzono (w nawiasach podano zakresy normy): stężenie hemoglobiny 6,1 g/dl (12,0-15,5 g/dl); hematokryt 18,1% (34,9-44,5%); MCV 104 fl (81,6-98,3 fl); leukocyty 1,1 x 10⁹/l (3,5-10,5 x 10⁹/l); płytki krwi 254 x 10⁹/l (150-450 x 10⁹/l). Stężenie azotu mocznikowego we krwi wynosiło 17 mg/dl (6-21 mg/dl), stężenie kreatyniny 0,7 mg/dl (0,6-0,9 mg/dl), a odsetek retikulocytów 2,11% (0,60-1,83%). W rozmazie leukocytów stwierdzono 66% limfocytów (16-52%), 19% monocytów (1-11%) i 11% neutrofilów (42-75%). Rozmaz krwi obwodowej uwidocznił głównie makrocyty, nieliczne mikrocyty hipochromiczne oraz dakriocyty. Nie stwierdzono schistocytów ani sferocytów. 1. Który z poniższych stanów jest najbardziej prawdopodobną przyczyną niedokrwistości u tej pacjentki?
a. Niedobór żelaza
b. Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna
c. Niedoczynność tarczycy
d. Zespół hemolityczno-mocznicowy
e. Niedobór witaminy B₁₂ lub kwasu foliowego Operacja ominięcia żołądka (gastric bypass) w wywiadzie jest ważnym czynnikiem ryzyka wystąpienia niedokrwistości z niedoboru żelaza. W badaniach laboratoryjnych w takim przypadku powinna pojawić się mikrocytoza, natomiast w rozmazie krwi obwodowej tej pacjentki dominowały makrocyty, więc niedobór żelaza wydaje się mało prawdopodobną przyczyną anemii. Przyczyną autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej jest reakcja IgG lub IgM z antygenami białkowymi na powierzchni czerwonych krwinek. W przebiegu tej choroby w rozmazie krwi obwodowej występują charakterystyczne sferocyty, których obecności nie stwierdzono u naszej pacjentki. Niedokrwistość makrocytowa może rozwinąć się w przebiegu niedoczynności tarczycy, jednak u pacjentki nie stwierdzono żadnych objawów ciężkiej niedoczynności tarczycy (np. nadmiernej masy ciała, zaparć, nietolerancji zimna, suchej skóry ani obrzęku śluzowatego). Zespół hemolityczno-mocznicowy to niedokrwistość hemolityczna spowodowana angiopatią, której towarzyszy upośledzenie czynności nerek i małopłytkowość. Najczęstszą przyczyną jest zakażenie szczepem Escherichia coli produkującym toksynę Shiga (zwłaszcza typem O157:H7). Zespół ten wiąże się też ze stosowaniem niektórych leków, najczęściej cytostatyków, dostępnych bez recepty preparatów zawierających chininę oraz klopidogrelu. U naszej pacjentki stwierdzono prawidłową liczbę płytek krwi i brak cech upośledzenia czynności nerek, nie stwierdzono też żadnego z opisanych czynników ryzyka. Rozpoznanie zespołu hemolityczno-mocznicowego jest zatem mało prawdopodobne. Niedobór witaminy B₁₂ i kwasu foliowego często współwystępują, dlatego na podstawie danych klinicznych trudno rozróżnić te dwa stany, jednak oba prowadzą do rozwoju niedokrwistości megaloblastycznej, która jest najbardziej prawdopodobna u tej pacjentki. Pacjentkę przyjęto do szpitala w celu przetoczenia krwi i przeprowadzenia dalszej diagnostyki. Podczas przeprowadzania szczegółowego wywiadu ustalono, że podczas ostatnich dwóch lat zauważyła ona pogłębiającą się „niezdarność”. Zgłosiła drętwienie nóg, problemy z utrzymaniem równowagi i trudności z poruszaniemsię w ciemnościach lub po nierównym terenie. Odczuwała także ostre bóle w kończynach dolnych oraz mrowienie połączone z drętwieniem kończyn górnych i dolnych. Stwierdzono utratę czucia lekkiego dotyku w kończynach dolnych i upośledzenie czucia proprioceptywnego aż do kostek. Stwierdzono hiperestezję na podeszwach obu stóp. Odruchy były żywe, a odruchy podeszwowe zgięciowe (objaw Babińskiego). Chód oceniono jako niepewny, stwierdzono też trudności w chodzeniu po linii (tzw. chodzenie tip-topkami). Objaw Romberga był dodatni. Test palec-nos pacjentka wykonywała powoli i z namaszczeniem, nie zawsze trafiając palcem do nosa. Pacjentka miała również trudności z prawidłowym wykonaniem testu pięta-kolano. 2. Który z poniższych stanów jest najbardziej prawdopodobną przyczyną wystąpienia niepokojących objawów neurologicznych u tej pacjentki?
a. Niedobór witaminy B₁₂
b. Niedobór kwasu foliowego
c. Stwardnienie rozsiane
d. Ataksja móżdżkowa
e. Obustronna dysfunkcja przedsionkowa Przyczyną objawów neurologicznych niedoboru witaminy B₁₂ jest podostra degeneracja grzbietowych i bocznych szlaków rdzeniowych spowodowana upośledzeniem wytwarzania mieliny. Neuropatia jest symetryczna i zwykle w większym stopniu obejmuje kończyny dolne niż górne. Rozpoczyna się zazwyczaj parestezjami i ataksją czuciową spowodowaną utratą czucia wibracji i pozycji. Następnie może pojawić się znaczne osłabienie. Warto zauważyć, że u opisywanej pacjentki występowała niedokrwistość makrocytowa, co również wskazywałoby na niedobór witaminy B₁₂. Niedobór kwasu foliowego może wywoływać niedokrwistość, jednak nie wyjaśnia powodów wystąpienia objawów neurologicznych. Stwardnienie rozsiane jest zapalną, autoimmunologiczną chorobą demielinizacyjną ośrodkowego układu nerwowego, występującą najczęściej umłodych kobiet rasy białej (takich jak nasza pacjentka). Choroba charakteryzuje się występowaniem licznych ognisk demielinizacji. Do najpowszechniejszych objawów stwardnienia rozsianego należą mrowienie i drętwienie, utrata czucia delikatnego dotyku oraz niestabilność chodu (obecne u pacjentki). Nie występowały u niej jednak okresy zaostrzeń i remisji, zaburzenia widzenia, zaburzenia oddawania moczu ani stolca, ani zjawiska bólowe charakterystyczne dla tej choroby. Co więcej, stwardnienie rozsiane nie wywołuje zaburzeń obrazu morfologii krwi obwodowej podobnych do tych stwierdzonych u naszej pacjentki. Ataksja móżdżkowa charakteryzuje się dysmetrią, która objawia się trudnościami w testach polegających na precyzyjnym wskazywaniu punktów. U pacjentki stwierdzono trudności w wykonywaniu testu palec-nos oraz testu pięta-kolano. Co więcej, zaobserwowano niestabilność chodu. Typowy chód w ataksji móżdżkowej to jednak chód na szerokiej podstawie i o skróconej długości kroków, opisywany w literaturze jako np. „chód pijanego marynarza” lub potykanie. U pacjentów z dysfunkcją móżdżku zwykle występuje mowa skandowana. Nasza pacjentka nie miała objawów potwierdzających takie rozpoznanie. Obustronna dysfunkcja przedsionkowa jest rzadką przyczyną ataksji i prowadzi do wyraźnych zaburzeń chodu w sytuacji złej widoczności i braku bodźców wspomagających czucie proprioceptywne. Objawia się jako trudności w chodzeniu w ciemności lub po nierównym gruncie. U pacjentów z tą chorobą często stwierdza się dodatni objaw Romberga. Zwykle też występuje oscylopsja (wrażenie drgania obrazu) lub zawroty głowy, jednak u naszej pacjentki nie stwierdzono żadnego z tych objawów.