Obraz kliniczny i leczenie tików

jako czynności wykonywane celowo (ruchy dowolne). Tiki najtrudniej odróżnić od kompulsji i stereotypii ruchowych. Tiki występują u ¼ dzieci i młodzieży w wieku szkolnym i stanowią najczęstsze zaburzenie ruchowe w tym wieku. Najcięższą postacią tików jest zespół Gillesa de la Tourette’a. W tym zespole tiki osiągają największe nasilenie między 10a 12 r.ż., a w okresie młodzieńczym i wczesnym okresie dorosłym ulegają osłabieniu. Leczenie tików polega na przekazaniu informacji na temat tego zaburzenia, terapii behawioralnej, leczeniu farmakologicznym i neurochirurgicznym. Tiki łagodne nie wymagają leczenia, lekami pierwszego wyboru w tikach umiarkowanych są klonidyna i topiramat, a w tikach ciężkich rysperydon. W pracy podano algorytm leczenia tików.

Definicja

Tiki to gwałtowne, szybkie, nawracające i nierytmiczne ruchy (tiki ruchowe) lub wokalizacje (tiki głosowe) o zmiennym nasileniu i częstości pojawiające się zazwyczaj w seriach. Tiki klasyfikowane są jako zaburzenie hiperkinetyczne wywołane nieprawidłową czynnością układu pozapiramidowego.

Podział

Tiki ruchowe i głosowe dzielą się na proste i złożone. Niektórzy klinicyści wyróżniają tiki głosowe powstające przy użyciu strun głosowych (np. koprolalia) i tiki dźwiękowe, które powstają poza krtanią (np. pociąganie nosem, mlaskanie).

Tiki ruchowe proste wywołane są skurczem pojedynczego mięśnia i dzielą się na kloniczne (gwałtowne i krótkie) i toniczne (izometryczny skurcz mięśnia szkieletowego, np. wciąganie i napinanie brzucha). Przykładem tików ruchowych prostych jest mrużenie powiek, wzruszanie ramionami, potrząsanie głową, marszczenie czoła, otwieranie ust, wytrzeszczanie oczu, unoszenie brwi, ściąganie warg w ryjek, wysuwanie języka, grymasy twarzy.

Tiki głosowe proste to dźwięki nieartykułowane: chrząkanie, pociąganie nosem, pokrzykiwanie, gwizdanie, wąchanie przedmiotów lub swoich rąk, mlaskanie, cmokanie, pojękiwanie, mruczenie, szczekanie i naśladowanie innych dźwięków wydawanych przez zwierzęta, głośne odbijanie.

Tiki złożone angażują wiele grup mięśniowych, są wolniejsze, dłuższe i sprawiają wrażenie celowo wykonywanych ruchów dowolnych lub zrozumiałych wypowiedzi mających pewne znaczenie. Przykładowe tiki ruchowe złożone to dotykanie przedmiotów lub innych ludzi, poklepywanie, podskakiwanie, kucanie, kopanie, długie spojrzenie utkwione w jednym punkcie, gryzienie, wyrzucanie w górę rąk, utrzymywanie niekomfortowej pozycji (postawy dystoniczne), obracanie się, pochylanie, zagryzanie warg, lizanie siebie lub innych osób, całowanie przedmiotów, wykonywanie obscenicznych gestów (kopropraksja), naśladowanie ruchów innych osób (echopraksja).

Koprolalia (niecelowe przeklinanie), echolalia (powtarzanie zasłyszanych sylab, fragmentów słów), palilalia (powtarzanie swoich wypowiedzi), powtarzanie sylab (np. „och”, „ach”), słów (np. „co powiesz”, „przestań”, „Kasiu”) i fragmentów zdań, nietypowości mowy (przeciąganie słów, zmiany intonacji głosu) stanowią przykłady tików głosowych złożonych.

U młodzieży i dorosłych występują niekiedy tiki wyzwalane bodźcem (stimulus bound tics). Tiki ruchowe, rzadziej głosowe, pojawiają się w odpowiedzi na bodziec wzrokowy (np. napis na koszulce, określony gest lub wyraz twarzy innej osoby), słuchowy (np. kaszel, określona wypowiedź drugiego człowieka), dotykowy (np. uciskające skarpety lub kołnierzyk koszuli) lub wewnętrzny pojawiający się w umyśle pacjenta. U jednego chorego z zespołem Gillesa de la Tourette’a (Gilles de la Tourette syndrome, GTS), znajdującego się pod opieką autora występował bardzo głośny krzyk (tik dźwiękowy prosty) na wspomnienie zawstydzającej i kompromitującej sytuacji, która miała miejsce w trakcie przyjęcia w firmie, w której chory pracował. Ten bardzo głośny krzyk był sposobem na odsunięcie myśli o przykrym zdarzeniu. Innym przykładem tego rodzaju tików są omówione już wyżej niektóre tiki złożone: ruchowe (echopraksja) i głosowe (echolalia). Tiki wyzwalane bodźcem mogą wiązać się z wykonywaniem czynności niebezpiecznych lub zabronionych. Potrzeba dotknięcia rozżarzonej patelni, zaciągnięcia hamulca ręcznego w czasie szybkiej jazdy samochodem, wyskoczenia z pędzącego pociągu, przesuwania ostrego noża po własnym palcu, zaciśnięcia dłoni na przewodach wysokiego napięcia po przeczytaniu ostrzegającej informacji o grożącym niebezpieczeństwie, zakłócenia krzykiem ciszy w czasie mszy w kościele stanowią przykłady tików wyzwalanych bodźcem. U niektórych osób wspomniane bodźce wzrokowe, słuchowe czy dotykowe mogą prowokować wystąpienie tików mentalnych (poznawczych, kognitywnych) pojawiających się wyłącznie w umyśle (myślach) chorego i polegających na bezgłośnym przeklinaniu (mentalna koprolalia), powtarzaniu słów lub zdań (echo- i palilalia), bezproduktywnym liczeniu w ciszy. Pozycja nozologiczna tików wyzwalanych bodźcem i tików mentalnych nie jest jasna i możliwe, że są one objawem zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnego (obsessive compulsive disorder, OCD). Różnica między tikami wyzwalanymi bodźcem i obsesyjnymi impulsami oraz tikami mentalnymi i obsesyjnymi myślami lub wyobrażeniami ma polegać na braku związku z lękiem (tiki) lub obecności lęku (natręctwa). W praktyce klinicznej odróżnienie tych zaburzeń jest zadaniem niezwykle trudnym.

Tiki dystoniczne, które należą do tików ruchowych, są wolniejsze i prowadzą do przyjęcia krótkotrwałej, wymuszonej pozycji. Mogą być proste (skręcanie stopy) i złożone (dystoniczne ustawienie tułowia). Do rzadko występujących tików należą tiki fantomowe polegające na odczuwaniu mrowienia, drętwienia wewnątrz innych ludzi lub w otaczających przedmiotach, które ustępują po ich dotknięciu lub podrapaniu. Tiki blokujące powodują nagłe przerwanie czynności dowolnej lub zatrzymanie mowy.

Cechy charakterystyczne

Charakterystyczną cechą tików są poprzedzające je objawy czuciowe, takie jak mrowienie, drętwienie, swędzenie skóry, uczucie ucisku, napięcia, gorąca w obrębie części ciała, w której następnie w krótkim czasie pojawia się tik. Przykładem będzie swędzenie w gardle poprzedzające chrząkanie czy uczucie napięcia mięśni szyi z następczym uniesieniem barku i ruchem głowy. Objawy te nie występują z reguły u małych dzieci przed 10 r.ż. oraz przed tikami wykonywanymi w bardziej automatyczny sposób (mrużenie oczu). ¹ Ponieważ opisane objawy sensoryczne są dokuczliwe dla chorego i ustępują (choć zwykle na krótko) w następstwie tiku, tiki często są odbierane jako zachowania wykonywane celowo, zwłaszcza przez osoby dorosłe. Świadomość celowego wykonywania tiku obecna jest u większości chorych po 12 r.ż. ¹ Dlatego niektórzy autorzy klasyfikują tiki na pograniczu ruchów mimowolnych i dowolnych. Trzecią ważną cechą tików jest zdolność do czasowego ich powstrzymania, co związane jest z narastającym uczuciem bliżej nieokreślonego niepokoju, napięcia i dyskomfortu. ²

Tiki często występują w seriach, chociaż w nieregularnych odstępach czasu. Typowa jest zmienność nasilenia, liczby i rodzaju tików w czasie, nawet w ciągu dnia. Czynniki zmniejszające nasilenie tików to sen, wykonywanie czynności wymagających koncentracji oraz koordynacji ruchowej (jazda na rowerze, gra na instrumencie muzycznym, taniec, prowadzenie samochodu) oraz wysiłek fizyczny (uprawianie sportu). Alkohol, używki produkowane z konopi, gorączka, relaks, orgazm również mogą zmniejszać nasilenie tików u niektórych chorych. Tiki mogą nasilać się pod wpływem stresu, emocji, podekscytowania (przyjęcie urodzinowe, wycieczka do wesołego miasteczka), zmęczenia, choroby, rozmowy o tikach i kiedy chory przebywa sam. U niektórych osób miesiączka, jedzenie, kawa, upalna pogoda mogą nasilać tiki. Regułą jest mniejsze nasilenie tików w szkole, pracy, w otoczeniu nieznanych osób, a większe w domu i przy znanych osobach. Te same sytuacje mogą nasilać lub zmniejszać tiki u różnych, a nawet tych samych osób. Oglądanie telewizji może nasilać tiki (ekscytujące widowisko telewizyjne) lub je zmniejszać (spokojny program dokumentalny wymagający skupienia). Wizyta w gabinecie lekarskim zwykle hamuje tiki (lekarz jest osobą nieznajomą), ale może też je wyzwalać (rozmowa o chorobie). Bieg długodystansowy zmniejsza nasilenie tików w początkowej fazie (wysiłek) i zwiększa je w późniejszym etapie (zmęczenie).

Różnicowanie

Tiki należy różnicować z innymi ruchami mimowolnymi (dystonia, mioklonia, pląsawica). Kurcz powiek, kręcz karku należące do dystonii oraz zrywania miokloniczne mięśni kończyn mogą przypominać tiki ruchowe proste, są jednak bardziej stałe, o utrwalonym wzorcu ruchowym, niezmienne na przestrzeni miesięcy lub lat. Typowe cechy tików pomocne w różnicowaniu z innymi ruchami mimowolnymi to zmienność w czasie, ustępowanie jednego i pojawianie się innego tiku w innym rejonie ciała, obecność czynników zwiększających lub zmniejszających ich nasilenie, obecność poprzedzających objawów czuciowych i możliwość krótkotrwałego powstrzymania. Odkrztuszanie czy pociąganie nosem należy różnicować z alergią, mrużenie oczu z osłabieniem ostrości wzroku i innymi chorobami narządu wzroku. Tiki ruchowe mogą wymagać różnicowania z padaczką miokloniczną, napadami padaczkowymi częściowymi prostymi i napadami nieświadomości (obracanie oczu). Tikom nigdy nie towarzyszy utrata świadomości, chociaż dziecko może sprawiać wrażenie nieobecnego w trakcie dłużej trwającej serii tików. Wokalizacje mogą występować również w chorobie Huntingtona lub być jednym z objawów napadu padaczkowego częściowego złożonego. Badanie elektroencefalograficzne może być pomocne, chociaż zmiany napadowe nie należą do rzadkości w GTS. Tiki utrzymujące się we śnie należy różnicować z zespołem niespokojnych nóg.

Odróżnienie tików, zwłaszcza tików ruchowych złożonych od stereotypii ruchowych, może sprawiać trudność. Typowe stereotypie to ssanie kciuka, kręcenie włosów, uderzanie palcami o palce drugiej ręki, kołysanie ciałem. Ruchy stereotypowe podobnie do tików występują napadowo, mają określony wzorzec oraz są nasilane przez zmęczenie i stres. Ruchy stereotypowe pojawiają się wcześniej, zwykle przed 2 r.ż., są bardziej stałe (mają ten sam wzorzec ruchowy na przestrzeni lat), rytmiczne, dłuższe (minuty), nie mają określonego celu, chociaż sprawiają wrażenie ruchów dowolnych, dotyczą zazwyczaj rąk lub całego ciała. Tiki pojawiają się zazwyczaj później, około 7 r.ż., są zmienne w lokalizacji i nasileniu, nierytmiczne, krótsze (sekundy), nieregularne, gwałtowne i nieprzewidywalne, niemal zawsze obejmują twarz i głowę. Ruchy stereotypowe w przeciwieństwie do tików nie są związane z narastaniem wewnętrznego niepokoju po zahamowaniu ruchu ani z potrzebą jego wykonania w celu zmniejszenia przykrych objawów czuciowych, dlatego dziecko rzadko próbuje świadomie je powstrzymać. Zaangażowanie w wykonanie jakiejś czynności hamuje tiki, a wyzwala stereotypie ruchowe. Upośledzenie rozwoju psychoruchowego, stałe nasilenie i występowanie w jednej okolicy ciała, utrzymywanie się izolowanej czynności złożonej przy braku prostych tików twarzy i głowy w wywiadzie sugeruje raczej stereotypowe zaburzenie ruchowe niż tik. Stereotypie pojawiają się najczęściej w przebiegu całościowych zaburzeń rozwojowych (autyzm i inne zaburzenia z kręgu autyzmu), zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (attention deficit hyperactivity disorder ADHD), GTS, OCD, specyficznych zaburzeń umiejętności szkolnych, opóźnionego rozwoju psychoruchowego i mowy.

Z praktycznego punktu widzenia rozróżnienie czynności natrętnych (kompulsji) od tików ruchowych złożonych, chociaż często niełatwe, jest istotne, ponieważ leczenie obu zaburzeń jest inne. Kompulsje to zachowania lub czynności psychiczne występujące jako odpowiedź na pojawiające się myśli natrętne (obsesje), wykonywane według sztywnych zasad i reguł. Ich celem jest zmniejszenie lęku powstałego w następstwie obsesji (będących źródłem lęku) lub zapobieżenie określonej sytuacji będącej przyczyną złego samopoczucia. Cechy wspólne tików i kompulsji stanowią: mniejsze nasilenie przy skupieniu uwagi, nasilenie przez emocje i podekscytowanie, możliwość zahamowania, większe nasilenie w domu, a mniejsze poza domem (szkole, pracy).

Tabela 1. Różnicowanie tików ruchowych złożonych i czynności natrętnych (kompulsji)

W tabeli 1 przedstawiono cechy pomocne w różnicowaniu obu czynności ruchowych. Kompulsje w GTS pojawiają się zazwyczaj 2 lata po wystąpieniu pierwszych tików, największe nasilenie osiągają około 2 lata po okresie największego nasilenia tików, czyli między 12 a 14 r.ż. ³ OCD bez tików może wystąpić w każdym wieku okresu dorastania (10-20 r.ż.) oraz w wieku dorosłym. Kompulsje są egodystoniczne, czyli sprzeczne z cechami osobowości (w odróżnieniu od tików, które są egosyntoniczne, czyli stanowią integralną część osobowości pacjenta i fragment jego zachowań, chociaż nieprawidłowy i przesadny). Celem zachowań kompulsyjnych jest zmniejszenie lęku, natomiast tiki mają na celu redukcję dokuczliwych objawów sensorycznych. Kompulsje często mają charakter logiki zdarzeń (jeśli tego nie zrobię, to coś złego się stanie, np. jeśli nie umyję rąk, to zarażę się bakteriami, jeśli nie sprawdzę, czy zakręciłem gaz, to spłonie mój dom). W praktyce odróżnienie obu czynności ruchowych może okazać się bardzo trudne. Termin tiki kompulsyjne (dotykanie, poklepywanie) obejmuje sytuację kiedy odróżnienie tików od kompulsji jest niemożliwe.

Różnicowanie tików ruchowych złożonych i kompulsji na przykładzie jednej czynności polegającej na stukaniu palcami dłoni o blat stołu podano niżej. W ramkach opisano wypowiedzi dorosłych pacjentów leczonych przez autora artykułu.

Niekiedy różnicowanie tików i kompulsji jest jeszcze bardziej złożone, ponieważ u tego samego chorego mogą pojawiać się oba zaburzenia. Choremu, który ma wrażenie lepkich palców (odczucie sensoryczne poprzedzające tik), towarzyszy myśl o brudnych rękach (obsesja). Dyskomfort jest powodowany zarówno wrażeniem czuciowym, jak i natrętną myślą. W tym przypadku następująca czynność ruchowa (kompulsje mycia rąk) spowodowana jest dwoma czynnikami.

Epidemiologia

Tiki występują u 7-28% dzieci i młodzieży szkolnej i są najczęstszym zaburzeniem ruchowym występującym w dzieciństwie. ⁴ Najczęściej są to tiki przemijające ustępujące w ciągu 12 miesięcy, zazwyczaj ruchowe. Rozpowszechnienie tików u dorosłych wynosi mniej niż 1%. Znacznie rzadziej stwierdza się przewlekłe tiki ruchowe (bez wokalnych) lub głosowe (bez ruchowych) utrzymujące się dłużej niż rok, które występują u 3-4% dzieci i młodzieży. ⁴ Najcięższym zaburzeniem, w przebiegu którego występują tiki stanowi GTS – idiopatyczne tiki ruchowe i głosowe zaczynają się przed 18 r.ż, trwają dłużej niż 12 miesięcy, okres całkowitej remisji nie przekracza trzech kolejnych miesięcy. Częstość występowania tego zespołu ocenia się na 1% wśród dzieci i młodzieży między 5a 18 r.ż. ⁴ U dorosłych stwierdza się go 10 razy rzadziej. ⁵

Przebieg naturalny

Największe nasilenie tików występuje między 10a 12 r.ż., a w okresie młodzieńczym i wczesnym dorosłym ulegają osłabieniu. ⁶ W wieku dorosłym 1/3 osób, u których w dzieciństwie występowały tiki ciężkie, wykazuje całkowitą remisję. U kolejnej połowy chorych tiki są minimalne lub łagodne. Jedynie 1/5 pacjentów ma bardziej nasilone tiki (skala Yale ≥20 punktów) utrudniające codzienne życie. ^{3 7} Nasilenie tików w dzieciństwie nie jest czynnikiem prognostycznym ciężkości tików w wieku dorosłym. Mniej niż 5% pacjentów uważa, że tiki są bardziej nasilone w wieku dorosłym niż w dzieciństwie. ³ Możliwe przyczyny to większe narażenie na stres, przyjmowanie narkotyków, substancji psychoaktywnych i sterydów anabolicznych. Jednak nie wiadomo, dlaczego u większości tych osób dochodzi do nasilenia tików w wieku dorosłym. U osób, u których choroba przetrwa w dużym nasileniu do wieku dorosłego, dominują tiki twarzy, szyi i tułowia, podczas gdy tiki ruchowe złożone i tiki głosowe ulegają osłabieniu z upływem lat. ⁶ Nasilenie tików stabilizuje się po osiągnięciu wieku dorosłego, zwykle po 25 r.ż.

Leczenie

Leczenie tików w większości przypadków dotyczy pacjentów z GTS i polega na przekazaniu informacji na temat istniejącego zaburzenia, terapii behawioralnej, leczenia farmakologicznego i neurochirurgicznego.

Choremu dziecku i jego rodzicom należy powiedzieć o dobrym rokowaniu, co wyraża się ustępowaniem tików wraz z dorastaniem. Uspokaja zwykle informacja, że przyczyną tików nie są problemy rodzinne. Należy uświadomić rodziców, że stałe upominanie dzieci prowadzi zwykle do nasilenia tików, a leczenie nie jest konieczne, jeśli objawy nie wpływają istotnie na codzienne życie. Leczenie należy wdrożyć, jeśli tiki powodują fizyczny (ból, powtarzające się urazy) lub psychiczny (depresja, lęk) dyskomfort u chorego, stwarzają istotne problemy w relacjach z rówieśnikami (wyśmiewanie, znęcanie, wyobcowanie osoby chorej), powodują słabsze wyniki w nauce lub ograniczają osiągnięcia zawodowe. ⁸ Należy podkreślić, że większość osób z GTS ma na tyle niewielkie objawy, że nie poszukuje pomocy lekarskiej, wielu chorych nie wymaga leczenia z powodu braku negatywnego wpływu tików na codzienne życie, a tiki przeszkadzające rodzicom, a nie choremu dziecku nie są wskazaniem do podjęcia leczenia.

Tabela 2. Najczęściej stosowane leki zmniejszające nasilenie tików

Tabela 3. Rekomendacje ekspertów europejskich⁸ i amerykańskich¹³ dotyczące leczenia tików

Terapia behawioralna uważana jest za postępowanie pierwszego wyboru w leczeniu tików według zaleceń europejskich. ⁸ Potwierdzono skuteczność terapii behawioralnej opartej na technice odwracania nawyku (habit reversal therapy, HRT) ⁹ oraz terapii ekspozycyjnej z powstrzymaniem reakcji (exposure and response prevention, ERP), ¹⁰ które polegają na rozpoznawaniu objawów czuciowych bezpośrednio poprzedzających tik, a następnie unikaniu lub powstrzymaniu tiku przez wykonanie neutralnego ruchu dowolnego. HRT i ERP są uznawane za interwencje behawioralne z wyboru w leczeniu tików w przebiegu GTS. Porównanie obu tych technik wykazało podobną ich skuteczność. ¹¹ ERP może być bardziej skuteczna niż HRT u pacjentów z ciężkimi i licznymi tikami. ¹⁰ Wydaje się jednak, że interwencje behawioralne nie są tak skuteczne, jak leczenie farmakologiczne. HRT jest mniej skuteczna w porównaniu z neuroleptykami czy topiramatem – przynosi znaczącą poprawę połowie chorych i zmniejsza wynik w skali Yale o 7,6 punktu w porównaniu z wartością wyjściową. ^{9 12} Autorzy amerykańscy zwracają uwagę na trudności w dostosowaniu się rodziców i dzieci do zaleceń tej metody psychoterapii, brak wykwalifikowanych psychoterapeutów, nierefundowanie kosztów przez ubezpieczenie zdrowotne i umiarkowany wpływ, co sprawia, że szersze jej zastosowanie jest obecnie niemożliwe. ¹³

Leczenie farmakologiczne jest objawowe, nie ma dowodów, że zmienia naturalny przebieg choroby. ¹⁴ Celem leczenia farmakologicznego nie jest całkowite wyeliminowanie tików, lecz poprawa funkcjonowania w życiu codziennym. Zasadą jest stosowanie najmniejszej skutecznej dawki leku i powolne jej zwiększanie. W leczeniu objawowym tików stosuje się neuroleptyki klasyczne (np. haloperydol, pimozyd, perfenazyna, tryfluoperazyna), neuroleptyki atypowe (np. rysperydon, sulpiryd, tiapryd, arypiprazol, zyprazydon, olanzapina, kwetiapina), leki z grupy α₂-agonistów (np. klonidyna, guanfacyna), niektóre leki przeciwpadaczkowe (np. topiramat, klonazepam), tetrabenazynę, toksynę botulinową (tab. 2). ⁸ Neuroleptyki są najskuteczniejszymi lekami objawowymi. Wybór leku oparty jest na zaleceniach ekspertów, stopniu nasilenia tików oraz dostępności na lokalnym rynku. W tabeli 3 przedstawiono stanowisko Europejskiego Towarzystwa do Badań nad Zespołem Tourette’a (ESSTS) oraz rekomendacje ekspertów ze Stanów Zjednoczonych dotyczące leczenia tików sformułowane w 2011 roku. ^{8 13} Istotne różnice w obu zaleceniach wynikają przede wszystkim z dostępności leków na rynku lokalnym. Guanfacyna jest niedostępna w wielu krajach europejskich. W Niemczech lekami z wyboru są tiapryd i sulpiryd, które są niedostępne w Stanach Zjednoczonych. Z kolei niska pozycja tetrabenazyny w zaleceniach europejskich wynika z braku kontrolowanych badań randomizowanych oceniających jej skuteczność. Natomiast na liście amerykańskiej klonidyna nie została w ogóle uwzględniona, zapewne z powodu powszechnego stosowania guanfacyny (oba leki mają ten sam mechanizm działania).

Wskazania do leczenia operacyjnego w GTS sformułowane przez ESSTS stanowią:

• pewne rozpoznanie GTS lub zespołu tików przewlekłych,
• rozpoznanie choroby ustalone przez klinicystę doświadczonego w terapii tików, ukończone 18 lat (niektórzy autorzy uznają 25 lat jako minimalny wiek kwalifikacji do zabiegu),
• tiki jako główny objaw choroby i czas ich trwania nie krótszy niż 5 lat,
• ciężkie nasilenie tików (>35/50 punktów w skali Yale) utrzymujące się nie krócej niż rok,
• znaczne pogorszenie jakości życia związane z tikami,
• brak odpowiedzi na leczenie (nieskuteczne co najmniej 3 leki, w tym neuroleptyk klasyczny i atypowy, stosowane w odpowiedniej dawce i przez odpowiedni czas oraz co najmniej 12 sesji terapii behawioralnej, jeśli jest dostępna),
• właściwe leczenie towarzyszących zaburzeń psychicznych,
• pewność, że objawy ruchowe występujące u chorego (tiki, OCD, samookaleczenia) nie spowodują zniszczenia stymulatora lub elektrod,
• wykluczenie depresji bezpośrednio przed zabiegiem oraz innych chorób, które mogą zwiększać ryzyko okołooperacyjne,
• uzyskanie pisemnej zgody od chorego na zabieg operacyjny,
• deklaracja chorego o stosowaniu się do zaleceń lekarskich,
• zapewnienie opieki przez lekarzy doświadczonych w leczeniu chorych z GTS i po zabiegach głębokiej stymulacji mózgu (DBS),
• dobra współpraca między neurochirurgiem a neurologiem lub psychiatrą. ¹⁵

Rekomendowanym zabiegiem jest obecnie DBS z obustronną implantacją elektrod do części przyśrodkowej wzgórza, ^{16 17} wewnętrznej części gałki bladej ¹⁸ lub przedniej odnogi torebki wewnętrznej i jądra półleżącego. ¹⁹ U większości zakwalifikowanych można się spodziewać od umiarkowanej do znacznej redukcji tików. Działania niepożądane obejmują zaburzenia potencji, męczliwość, wahania nastroju, utratę wagi, zaburzenia psychotyczne, krwawienie wewnątrzczaszkowe, złe gojenie się rany, infekcję w okolicy wszczepienia stymulatora, uszkodzenie stymulatora przez pacjenta w wyniku tików lub czynności natrętnych. ^{15 0 19} Należy podkreślić, że DBS w leczeniu tików jest obecnie terapią eksperymentalną o nieudowodnionej skuteczności, którą można rozważyć u chorych z bardzo nasilonymi tikami uniemożliwiającymi codzienne funkcjonowanie, a leczenie zachowawcze okazało się nieskuteczne.

Algorytm leczenia tików

Rycina. Algorytm leczenia tików zaproponowany przez autora pracy. DBS – głęboka stymulacja mózgu.

Opisane wyżej rekomendacje autorów europejskich i amerykańskich zawierają zalecenia w odniesieniu do najbardziej skutecznych i najczęściej stosowanych leków, natomiast nie uwzględniają nasilenia tików w procesie wyboru leku. Rycina przedstawia schemat podejmowania decyzji terapeutycznych w leczeniu tików w zależności od ich nasilenia. Algorytm jest propozycją autora, opracowany został na podstawie aktualnej wiedzy, doświadczenia własnego oraz dostępności określonej terapii w Polsce. Nasilenie tików zostało zdefiniowane opisowo.

Tiki łagodne

Tiki łagodne nie wpływają na naukę w szkole, relacje z rówieśnikami i nie są uciążliwe dla osoby chorej. Tiki łagodne nie wymagają leczenia farmakologicznego. Można rozważyć terapię behawioralną, chociaż w większości przypadków przekazanie informacji o istocie choroby jest wystarczające.

Tiki umiarkowane

Tiki umiarkowane utrudniają codzienne życie, ale nie uniemożliwiają prowadzenia zaplanowanej aktywności życiowej, powodują tylko niewielkie i czasowe ograniczenie aktywności życiowej chorego (np. kilkudniowa absencja w szkole, trudności w odrabianiu lekcji, ale z możliwością ich ukończenia). W tej grupie pacjentów decyzje terapeutyczne są w największym stopniu zindywidualizowane. Lekiem pierwszego wyboru jest lek nieneuroleptyczny, np. klonidyna (zwłaszcza jeśli tiki współistnieją z ADHD), a w razie jej nieskuteczności topiramat. HRT lub ERP jest metodą drugiego wyboru z uwagi na ograniczoną dostępność w Polsce oraz konieczność dobrej współpracy ze strony dziecka. W większości przypadków terapia behawioralna nie będzie możliwa do przeprowadzenia. U tych chorych należy rozważyć czasowe wprowadzenie neuroleptyku lub rezygnację z leczenia objawowego. Decyzję należy rozważyć indywidualnie. Ten rodzaj tików zazwyczaj jest bardziej uciążliwy dla dorosłych niż dzieci z uwagi na prowadzoną aktywność życiową (praca zawodowa, życie osobiste, kontakty towarzyskie). Ponadto dorośli zwykle lepiej tolerują leki psychotropowe, dlatego terapię tików umiarkowanych neuroleptykiem częściej podejmuje się u dorosłych. U dzieci częściej rezygnuje się z leczenia farmakologicznego na tym etapie.

Tiki ciężkie

Tiki ciężkie powodują niezdolność prowadzenia normalnej dla chorego aktywności życiowej (np. są przyczyną powtarzania klasy w szkole lub utraty pracy zawodowej), fizyczny dyskomfort (np. przewlekłe bóle kręgosłupa szyjnego spowodowane tikami szyi), znaczne pogorszenie jakości życia oraz konieczność terapii neuroleptykami. Tiki ciężkie charakteryzują się opornością na leczenie i często wymagają stosowania wielu leków. Lekami z wyboru pozostają neuroleptyki stosowane zazwyczaj w dużych dawkach. Autor proponuje rozpocząć od rysperydonu, zwłaszcza jeśli tiki współistnieją z objawami OCD. W razie braku pożądanego efektu zaleca się sulpiryd lub tiapryd z uwagi na względnie dobrą tolerancję i skuteczność. Trzecią opcję stanowi arypiprazol zalecany w tikach lekoopornych i niepowodujący przyrostu masy ciała. Należy podkreślić, że dotychczas skuteczność arypiprazolu nie została potwierdzona w badaniach randomizowanych kontrolowanym placebo (takie badanie odbywa się obecnie w Stanach Zjednoczonych i Europie) oraz że koszt leku jest bardzo wysoki (lek nie jest refundowany w leczeniu tików). Ostatnia opcja zakłada próbę leczenia haloperydolem (lek bardzo skuteczny, ale obarczony licznymi działaniami niepożądanymi) lub pimozydem (dostępny wyłącznie na import docelowy w naszym kraju), dołączenie do neuroleptyku klonazepamu lub zastosowanie pochodnej flufenazyny (perfenazyna, tryfluoperazyna). Terapia ostatniego wyboru u dorosłych obejmuje zabieg operacyjny (DBS). Na tym etapie warto wypróbować tetrabenazynę z uwagi na odmienny mechanizm działania niż neuroleptyki (usuwa dopaminę z zakończeń presynaptycznych) chociaż lek jest bardzo drogi. Groźnym powikłaniem tetrabenazyny jest depresja. ^{8 13}