Spis treści
- Wprowadzenie i podziały
- Diagnostyka genetyczna
- Objawy
- Badanie okulistyczne
- Proponowany podział dystrofii siatkówki
- Dystrofie naczyniówki (tab. 1)
- Zaburzenia nabłonka barwnikowego (tab. 2)
- Zaburzenia fotoreceptorów stacjonarne (tab. 3)
- Zaburzenia fotoreceptorów postępujące (tab. 4)
- Dystrofie wewnętrznych warstw siatkówki i pogranicza ciała szklistego (tab. 6)
- Podsumowanie
Artykuł omawia najczęściej występujące zaburzenia siatkówki o podłożu genetycznym. W systematyce chorób przyjęto przede wszystkim kryterium anatomiczne, a następnie kryterium postępu choroby. Podano najczęstsze mutacje wywołujące opisywane choroby, podstawowe objawy i cechy różnicujące ze zwróceniem uwagi na najważniejsze badania diagnostyczne.
Wprowadzenie i podziały
Dystrofie wrodzone siatkówki to grupa niejednorodnych, rzadko występujących chorób, obejmujących naczyniówkę, siatkówkę oraz