Co znajdziesz w artykule?
- Epidemiologia, patofizjologia, diagnostyka i leczenie galaktozemii
- Objawy okulistyczne galaktozemii i leczenie zaćmy występującej w jej przebiegu
Spis treści
Galaktozemia to grupa rzadkich genetycznych chorób metabolicznych charakteryzujących się zaburzeniami metabolizmu galaktozy wywołanymi brakiem enzymów odpowiadających za jej przemiany metaboliczne. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu w tkankach. Galaktoza, obok glukozy, wchodzi w skład laktozy obecnej w mleku kobiecym i krowim.
Galaktozemia jest rzadką przyczyną rozwoju zaćmy u noworodków i niemowląt. Jest to jedyny typ zaćmy u dzieci,
Dodaj do ulubionych
