Napady afektywnego bezdechu

afektywnego bezdechu są stosunkowo częstą formą omdleń występującą u małych dzieci. Dane epidemiologiczne dotyczące napadów afektywnego bezdechu u dzieci przyniosło badanie amerykańskie przeprowadzone prospektywnie w latach 1963-65. ¹ Napady rozpoczynają się zwykle około 6-24 miesiąca życia, a ustępują między 5 a 6 rokiem życia. Mogą one jednak występować nawet u niemowląt w pierwszych miesiącach życia, a sporadycznie czas ich wystepowania może przedłużyć się do wieku szkolnego. ² Istnieją doniesienia, że u 7% dzieci z napadami afektywnego bezdechu pierwsze objawy obserwowano w  pierwszym miesiącu życia. Najmłodszy chory z napadami afektywnego bezdechu miał 3 dni. Nie opisano napadów rozpoczynających się po 5 roku życia. ³

Napady afektywnego bezdechu często wyglądają bardzo poważnie i stanowią istotną przyczynę zgłaszania się do lekarza. Polegają na wystąpieniu bezdechu, czyli epizodu braku przepływu powietrza w drogach oddechowych, często z następową utratą przytomności, hipotonią mięśniową, czasami z drgawkami. W zależności od dominujących objawów klinicznie dzieli się napady afektywnego bezdechu na blade, sinicze lub mieszane. U poszczególnych chorych zwykle występują napady jednego typu, rzadko zdarza się, aby u chorego stwierdzano napady różnego rodzaju. Napad jest zwykle poprzedzony silnymi emocjami lub innym czynnikiem zewnętrznym – stąd nazwa afektywny. ^{1, 3}

Częstość napadów afektywnego bezdechu ocenia się na mniej więcej 5% populacji ogólnej. Nieco częściej zaburzenie to dotyczy chłopców, ale różnica nie jest istotna. U jednej piątej chorych stwierdza się zaburzenia zachowania różnego rodzaju. Częstość występowania napadów jest różna u różnych dzieci i średnio wynosi około 1 na tydzień. Bywają dzieci, u których napady afektywnego bezdechu występują wielokrotnie w ciągu dnia. Zwykle jednak początkowo napady są rzadkie, następnie ich częstość rośnie i potem ponownie maleje. ^{1, 3, 4}

W jednej czwartej przypadków podobne zaburzenia występowały wcześniej u innych członków rodziny, co sugeruje możliwość genetycznego podłoża zaburzenia, prawdopodobnie ich dziedziczenie jest autosomalne dominujące z niepełną penetracją genu. ⁵

Obraz kliniczny

Napad afektywnego bezdechu może wyglądać dramatycznie i budzić ogromny niepokój rodziców. Napady blade stanowia około 19-22% wszystkich napadów afektywnego bezdechu. Cechuje je nagła bladość pojawiająca się przed i utrzymująca podczas utraty przytomności. Szczególnie istotne dla właściwego rozpoznania jest spostrzeżenie, że zmiana zabarwienia skóry występuje przed jakimikolwiek zaburzeniami świadomości. W bladych napadach afektywnego bezdechu często nie udaje się wskazać bezpośredniego czynnika wywołującego napad, może to być ból, strach, niewielki uraz lub jakikolwiek inny, zwykle nieprzyjemny bodziec, czasem o niewielkim natężeniu. Po zadziałaniu bodźca dziecko blednie, nastepnie dochodzi do bezdechu i utraty świadomości z następowym zwiotczeniem. Kolejność pojawiania się tych objawów jest powtarzalna. ¹

Napady sinicze są najczęstszą formą napadów afektywnego bezdechu, stanowiąc 54-62%. Napady sinicze rozpoczynają się zwykle od gwałtownego płaczu. W czasie jego trwania dochodzi do zatrzymania oddechu w fazie wydechu. W tym wypadku także zasinienie skóry i błon śluzowych, zwłaszcza ust, występuje, zanim dojdzie do zaburzeń świadomości. Również zatrzymanie oddechu wyprzedza utratę świadomości, nigdy na odwrót. Po wystąpieniu utraty świadomości dziecko wiotczeje. W przypadkach afektywnego bezdechu dziecko z reguły szybko odzyskuje przytomność, czasem jednak może wymagać stymulacji ręcznej. ¹

Napady złożone, czyli inaczej powikłane drgawkami, stanowią 24% wszystkich napadów afektywnego bezdechu. W obu przypadkach napadów afektywnego bezdechu dłuższe niedotlenienie mózgu może prowadzić do wystąpienia napadu drgawkowego. Są to zazwyczaj napady toniczne, uogólnione kloniczne lub toniczno-kloniczne, czasami z mimowolną mikcją. Niezmiernie rzadko napad drgawek może być długotrwały i przejść w stan padaczkowy. Odróżnienie drgawek wikłających napady afektywnego bezdechu od napadu sensu stricto padaczkowego jest niemal niemożliwe bez wykonania badania elektroencefalograficznego, najlepiej z zapisem wideo. W badaniu tym zwykle w czasie napadu związanego z afektywnym bezdechem nie rejestruje się iglic. ^{1, 4}

Patofizjologia

Patofizjologia siniczych i bladych napadów afektywnego bezdechu jest najprawdopodobniej odmienna, w obu przypadkach jednak złożona.

Uważa się, że za bradykardie, a często także krótkotrwałą asystolię bezpośrednio przed wystąpieniem omdlenia w napadach bladych odpowiada nadmierna aktywność układu przywspółczulnego, szczególnie nerwu błędnego. ¹ Często w badaniu EKG w czasie epizodu stwierdza się bradykardię lub asystolię, a dziecko po napadzie może być senne i zmęczone. Bradykardia i asystolia są zazwyczaj krótkotrwałe, chociaż opisywano pojedyncze przypadki ciężkiej asystolii trwającej nawet 70 sekund. ¹ W zapisie EKG u dzieci z napadami bladymi afektywnego bezdechu znacznie częściej niż w populacji ogólnej stwierdza się rozrzut wartości QT i QTC, co świadczy o zaburzeniu repolaryzacji mięśniówki komór serca o podłożu dysregulacji autonomicznej i świadczy o zwiększonym ryzyku wystąpienia klinicznie istotnych zaburzeń rytmu serca. ⁶ Stwierdzono również, iż u chorych z bladymi napadami afektywnego bezdechu dochodzi do znacznego spadku ciśnienia tętniczego rozkurczowego krwi bez wzrostu cisnienia skurczowego w czasie szybkiej zmiany pozycji ciała z leżącej na stojącą, co również świadczy o zaburzeniu autonomicznej regulacji układu sercowo-naczyniowego. ^{1, 7} Udowodniono, że osoby cierpiące na blade napady afektywnego bezdechu cechuje wzmożenie odruchu oczno-sercowego. Odruch ten polega na nadmiernej aktywności przywspółczulnej nerwu błędnego (co może w konsekwencji prowadzić do bradykardii lub asystolii) wskutek ucisku gałek ocznych. Do niedawna test polegający na prowadzeniu zapisu EKG podczas ucisku gałek ocznych wykonywano diagnostycznie u chorych z bladymi napadami afektywnego bedechu, jednak obecnie, wskutek doniesień o możliwych okulistycznych powikłaniach tej procedury (niebezpieczeństwo odklejenia siatkówki), jest on bardzo rzadko wykonywany. Należy jednak przyjąć, że podstawową przyczyną napadów bladych afektywnego bezdechu jest zaburzenie autonomicznej regulacji układu sercowo-naczyniowego.

Nieco inne są mechanizmy prowadzace do siniczego napadu afektywnego bezdechu. Płacz wywołuje hipokapnię i w konsekwencji skurcz naczyń mózgowych, co z kolei sprzyja niedotlenieniu mózgu. Dodatkowo w wyniku zamkniecia głośni podczas wydechu, tak jak przy próbie Valsalvy, dochodzi do wzrostu ciśnienia w klatce piersiowej i zmniejszenia pojemności minutowej serca. Te mechanizmy odpowiadają najpewniej za niedotlenienie mózgu. ^{1, 3} Podkreśla się znaczenie nadreaktywności nerwu błędnego u tych chorych oraz nadmiernej wrażliwości ośrodkowego układu nerwowego na niedotlenienie, związanej również z niedojrzałością mózgu. Świadczyć o tym może fakt stwierdzenia częstszych zaburzeń oddychania we śnie u dzieci z napadami afetywnego bezdechu w badaniu polisomnograficznym w porówaniu z grupą kontrolną. ⁸

Wśród przyczyn napadów afektywnego bezdechu, poza zaburzeniami funkcji układu autonomicznego, wymienia się niedokrwistość z niedoboru żelaza. W dostępnych opracowaniach znajdujemy informację o niedoborach żelaza wikłanych niedokrwistością u znacznego odsetka dzieci z objawami afektywnego bezdechu. ^{9, 10} Mechanizm udziału żelaza w patogenezie napadów afektywnego bezdechu nie jest do końca jasna. Podkreśla się udział żelaza w metabolizmie amin katecholowych, funkcjonowaniu neurotransmiterów. Oczywisty jest również fakt zmniejszonego wysycenia krwi tlenem w przypadku niedoboru żelaza, a co za tym idzie, gorszego utlenowania również tkanki mózgowej. ⁵

Badano też, czy struktura rodziny ma wpływ na występowanie napdów afektywnego bezdechu. Okazało się, że takie czynniki, jak stopień wykształcenia, relacje między rodzicami, stan zdrowia członków rodziny, styl pracy rodziców czy rodzinny wywiad chorobowy dotyczący schorzeń neurologicznych i opóźnienia umysłowego nie warunkują zwiększonej częstości występowania napadów afektywnego bezdechu. ¹¹

Różnicowanie

Diagnozując dziecko, którego rodzice zgłaszają się z powodu epizodów bezdechu, utarty przytomności, a więc objawów stanu widocznego zagrożenia życia (apparent life-threatening event, ALTE), należy przeprowadzić wnikliwą diagnostykę różnicową. Diagnostyka ta powinna obejmować stany mogące przebiegać z bezdechem i utatą świadomości.

Podobnie jak w innych chorobach napadowych, tak i w przypadku napadów afektywnego bezdechu lekarz rzadko ma okazję obserwacji chorego podczas napadu. Z tego względu bardzo istotne jest zebranie bardzo dokładnego, wnikliwego wywiadu. Zbierając wywiad, należy zwrócić uwagę na obciążenia okresu okołoporodowego, choroby dziecięce, wywiad rodzinny, okoliczności występowania epizodów bezdechu, chronologię objawów w czasie epizodu, czas jego trwania, skuteczność dotychczas stosowanych przez rodziców metod przerwania bezdechu. Bardzo pomocne jest zalecenie nagrania epizodu telefonem komórkowym czy kamerą. W zależności od uzyskanych w czasie badania przedmiotowego i podmiotowego danych lekarz decyduje o ewentualnej konieczności poszerzenia diagnostyki lub, jeśli dane kliniczne są jednoznaczne, może ustalić rozpoznanie napadów afektywnego bezdechu.

Odróżnienie napadów afektywnego bezdechu, szczególnie powikłanych, od padaczkowych może być bardzo trudne. W przypadku napadów padaczkowych, poza bardzo rzadkimi rodzajami padaczki, nie stwierdza się zewnętrznego czynnika wywołującego napad. Napady padaczkowe pojawiają się przeważanie niespodziewanie. U ich podłoża leży nieprawidłowa przejściowa czynność bioelektryczna neuronów, którą możemy zarejestrować w zapisie EEG. W przypadku padaczki ważna jest koincydencja czasowa zmian napadowych w zapisie elektroencefalograficznym z objawami klinicznymi, dlatego w przypadkach wątpliwych wykonywane jest badanie wideo EEG pozwalające na jednoczesne śledzenie zapisu czynności bioelektrycznej mózgu i objawów klinicznych. ^{1, 12} W przypadku podejrzenia neurologicznej przyczyny objawów dziecko powinno być skierowane na konsultację specjalistyczną. U dzieci z napadami afektywnego bezdechu badanie neurologiczne nie wykazuje odchyleń od normy, a w zapisie EEG nie stwierdza się wzorca napadowego.

W różnicowaniu napadów afektywnego bezdechu należy również wziąć pod uwagę zaburzenia rytmu serca, mogące prowadzić do utarty świadomości z następowymi drgawkami włącznie. Dziecko z podejrzeniem sercowej przyczyny obserwowanych objawów klinicznych, głównie z bladymi napadami afektywnego bezdechu, powinno być skonsultowane przez kardiologa, który zaplanuje właściwą diagnostykę (EKG, EKG metodą Holtera, ECHO serca). ^{1, 5}

Epizody bezdechu występujące u dziecka mogą mieć charakter obwodowy i ośrodkowy. Poszukując obwodowych przyczyn bezdechu, należy rozważyć związek z zaburzeniami drożności górnych dróg oddechowych. Stąd tak ważna jest pełna ocena pediatryczna, szczególnie w przypadku najmłodszych dzieci. Epizody bezdechu mogą być związane m.in. z przerostem migdałka gardłowego, refluksem żołądkowo-przełykowym, wadą czy zakażeniem w obrębie górnych dróg oddechowych. W przypadku podejrzenie bezdechów o pochodzeniu ośrodkowym konieczna jest konsultacja neurologiczna. Należy pamiętać, że epizody sinego afektywnego bezdechu nie pojawiają się w czasie snu, co również może mieć znaczenie różnicujące.

W najmłodszej grupie wiekowej spotykamy również takie zaburzenia, jak wybuchy złości czy napady furii, których objawy kliniczne mogą być zbliżone do objawów afektywnego bezdechu. W przypadku wybuchów złości czynnikiem sprawczym jest chęć złamania przez dziecko zakazu lub nieuzyskanie spełnienia pragnienia dziecka. Wybuch złości jest często próbą manipulowania otoczeniem. Nie mamy tu jednak do czynienia z utratą świadomości, a czynniki sprawcze są bardzo różnorodne. Wiek pojawiania się wybuchów złości to 1-4 r.ż., a więc podobny do wieku, w którym obserwujemy napady afektywnego bezdechu. ¹³

Napady furii pojawiają się po prowokacji niewielkim, nieadekwatnym bodźcem lub bez widocznego bodźca, są bardzo intensywne, trudno jest dziecko uspokoić. Nie ma tu utraty świadomości. Przeważnie napad kończy się wtedy, gdy dziecko się nim zmęczy, czasem potem zasypia. Wiek występowania napadów furii to okres niemowlęcy i przedszkolny. U tych dzieci czasem w badaniu elektroencefalograficznym można stwierdzić w czasie epizodu aktywność napadową w okolicach skroniowych. ¹³

W czasie diagnozowania dziecka, którego opiekunowie zgłaszaja napady afektywnego bezdechu, ważne jest też przyjrzenie się relacjom w rodzinie. Może się zdarzyć, iż opiekunowie będą wielokrotnie zgłaszać niepojące objawy, które tak naprawdę nie występują, w celu uzyskania pewnych korzyści (zespół Munchausena by proxy). W razie wątpliwości należy, jak wspomniano powyżej, poprosić o nagranie epizodu. Można także dziecko skierować na obserwację do szpitala.

Rokowanie

Napady afektywnego bezdechu, mimo często dramatycznego przebiegu, zazwyczaj rokują bardzo dobrze w kwestii pełnego wyzdrowienia dziecka. Pojedyncze opisywane przypadki zgonów dzieci w przebiegu napadów afektywnego bezdechu wynikały najpewniej z zachłyśniecia podczas napadu. ⁴ Napady sinicze mijają samoistnie i najczęściej nie wymagają leczenia. ^{1, 3} Napady blade mogą wymagać opieki kardiologicznej i terapii, szczególnie jeśli towarzyszy im długotrwała asystolia. W przypadkach napadów afektywnego bezdechu powikłanych drgawkami rokowanie również jest dobre. ^{1, 4} Ostatnio pojawiły się doniesienia wskazujące na większe prawdopodobieństwo omdleń i zaburzeń koncentracji u dzieci z napadami afektywnego bezdechu w wywiadzie, jednak obserwacje te są oparte na stosunkowo niewielkich grupach badanych i wymagają potwierdzenia.

Leczenie

Napady afektywnego bezdechu niejednokrotnie budzą strach rodziców i opiekunów dziecka. Wynik przeprowadzonych badań wskazuje, że większym stresem dla rodziców są napady afektywnego bezdechu niż napady u dziecka z rozpoznaną padaczką. Rodzice podkreślali, iż bardzo ważne dla nich i dla ich postępowania z dzieckiem jest uzyskanie jak najpełniejszej, profesionalenj informacji dotyczącej stanu zdrowia dziecka. ¹⁴ Z tego też względu, po zdiagnozowaniu napadów afektywnego bezdechu, bardzo istotne jest dokładne wytłumaczenie rodzicom, jak dochodzi do napadu. Czasem możliwe jest wskazanie okoliczności sprzyjających napadowi i wyeliminowanie przynajmniej części z nich. W przypadku silnego lęku u rodziców przed wystąpieniem kolejnego napadu lub w przypadku stwierdzenia popełnianych przez nich błędów wychowawczych wskazane jest skorzystanie z konsultacji psychologicznej i ewentualna terapia. Rodzice nie powinni ani lekceważyć napadów, ani też w obawie przed nimi stawiać dziecku żadnych granic ani starać się chronić je przed każdym potencjalnie nieprzyjemnym bodźcem.

Należy poinformować rodziców, że w przypadku wystąpienia epizodu afektywnego bezdechu przede wszystkim powinni zachować spokój, jednocześnie czuwając nad dzieckiem. Można spróbować zmienić pozycję ciała dziecka, spryskać twarz wodą, dmuchnąć w twarz. Te działania – z informacji uzyskiwanych od rodziców – często przyspieszają zakończeni epizodu.

W przypadkach bladych napadów afektywnego bezdechu często zaleca się podawanie atropiny, chociaż nie przeprowadzono dotychczas badań klinicznych potwierdzających słuszności takiego postępowania. Lek podaje się w dawce 0,01 mg/kg/24 h w 2 dawkach podzielonych. ¹³ Leczenie powinno jednak być zarezerwowane tylko do tych przypadków, w których w czasie napadu dochodzi do asystolii, szczególnie długotrwałej. W wyjątkowych wypadkach zachodzi konieczność wszczepienia stymulatora serca. ¹⁵ W celu ustalenia wskazań czasami konieczne jest przeprowadzenie testu z uciskiem gałek ocznych. Tego typu diagnostykę i leczenie powinien prowadzić kardiolog dziecięcy.

U dzieci, u których stwierdza się niedokrwistość, szczególnie ze stężeniem hemoglobiny poniżej 10 g%, wskazane jest podawanie preparatów żelaza. Dowiedziono, że postepowanie to znacząco zmniejsza częstość napadów afektywnego bezdechu, a czasami nawet doprowadza do ich zupełnego ustąpienia. ^{9, 10} Należy jednak podkreślić, że leczenie to powinno być zarezerwowane tylko do przypadków udowodnionej niedokrwistości.

W ostatnich kilku latach podjęto próby leczenia zapobiegawczego napadów afektywnego bezdechu przez podawanie piracetamu. Piracetam wykazuje działanie nootropowe, jest stosowany w celu poprawienia funkcji poznawczych u dzieci z problemami w zakresie pamięci i procesu uczenia się. W opublikowanych badaniach, w tym jednym kontrolowanym z podwójnie ślepą próba, wykazano istotną skuteczność piracetamu w zmniejszaniu liczby napadów afektywnego bezdechu. Równocześnie leczenie to wydaje się bezpieczne. Piracetam podawano w dawce 40 mg/kg m.c./24 h, średni czas podawania leku to 2 miesiące, w innym badaniu stosowano dawkę 50-100 mg/kg/24 h przez średnio 5 miesięcy. W wyniku leczenia uzyskano ustąpienie lub znaczne złagodzenie napadów afektywnego bezdechu. ^{16, 17, 18}

W starszym piśmiennictwie można spotkać zalecenia podawania leków przeciwpadaczkowych lub uspokajających dzieciom z napadami afektywnego bezdechu powikłanymi drgawkami. W powikłanych drgawkami napadach afektywnego bezdechu włączenie leku przeciwpadaczkowego niweluje drgawki, natomiast nie ma wpływu na epizody afektywnego bezdechu. Należy podkreślić, że te dzieci wymagają wnikliwej diagnostyki różnicowej z padaczką. U niektórych dzieci dobry wynik przynosi zastosowanie karbamazepiny, jednak trudno jednoznacznie stwierdzić, czy dzięki jej działaniu przeciwpadaczkowemu czy stabilizującemu nastrój. ¹³

Podumowanie

Napady afektywnego bezdechu stanowią częsty problem w praktyce pediatrycznej i  na ogół wymagają szerokiej diagnostyki. Bardzo ważne jest zebranie dokładnego wywiadu uwzględniającego chronologię objawów w czasie napadu oraz określenie czynnika wywołującego. Należy poświęcić czas na spokojną rozmowę z często bardzo przestraszonymi rodzicami lub opiekunami dziecka. Im mniejsze dziecko, im mniej jasny wywiad, tym bardziej wnikliwą diagnostykę różnicową powinniśmy przeprowadzić. W rzadkich przypadkach wskazane jest rozważenie leczenia farmakologicznego.