Rzadkie przyczyny niedokrwistości – kiedy podejrzewać? Część I

Do zapamiętania

• Niedożywienie jest rzadką przyczyną niedokrwistości megaloblastycznych w Polsce.
• U noworodków i niemowląt karmionych mlekiem matki z niedoborem witaminy B₁₂ istnieje duże ryzyko wystąpienia zaburzeń neurologicznych.
• Pierwszymi objawami niedoboru witaminy B₁₂ mogą być zaburzenia neurologiczne.
• Ocena stężenia kwasu metylomalonowego oraz homocysteiny jest czułym wskaźnikiem niedoboru witaminy B₁₂.
• Dobrym markerem niedoboru kwasu foliowego jest duże stężenie homocysteiny.
• Niedobór kwasu foliowego rozwija się wolniej niż niedobór witaminy B₁₂.
• Profilaktyczne podawanie kwasu foliowego matkom już od początku ciąży jest konieczne, ponieważ zapobiega powikłaniom neurologicznym.

Do zapamiętania

• Niedokrwistość syderoblastyczną podejrzewa się w przypadku zwiększonego stężenia żelaza i ferrytyny.
• Wrodzone niedokrwistości syderoblastyczne mogą również występować u dorosłych.
• Nabyta niedokrwistość syderoblastyczna występuje zazwyczaj u osób starszych.
• W przypadku nabytej niedokrwistości syderoblastycznej należy przeprowadzić badania w kierunku choroby klonalnej – MDS – i odwracalnego charakteru tej choroby.
• U wszystkich pacjentów z niedokrwistością syderoblastyczną konieczne jest monitorowanie stanu niedokrwistości oraz przeładowania żelazem i stosowanie leków chelatujących żelazo.
• U pacjentów z wrodzoną niedokrwistością syderoblastyczną konieczne są badania genetyczne oraz próba leczenia witaminą B₆.