Co znajdziesz w artykule?
- Sygnały ostrzegawcze świadczące o pierwotnych niedoborach odporności (PNO)
- Podstawowe cechy kliniczne i najczęściej występujące fenotypy PNO; charakterystyka 10 kategorii pierwotnych zaburzeń odporności według rekomendacji IUIS z 2019 roku
- Krótki przegląd testów laboratoryjnych przydatnych w rozpoznawaniu PNO
- Rola lekarzy POZ i lekarzy innych specjalności w procesie diagnostycznym PNO
Spis treści
- Pierwotne niedobory odporności
- Kiedy należy podejrzewać pierwotny niedobór odporności?
- Wywiady
- Badanie przedmiotowe
- Jakie badania dodatkowe należy wykonać u dziecka z podejrzeniem pierwotnego niedoboru odporności?
- Rola lekarzy POZ
- Rola lekarzy innych specjalności
- Diagnostyka specjalistyczna
- Podsumowanie
Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią zróżnicowaną grupę wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie defektów odporności. Kliniczne spektrum PNO jest szerokie: od stosunkowo łagodnych, niekiedy bezobjawowych zaburzeń aż po zagrażające życiu choroby z głębokim defektem ilościowym i/lub funkcyjnym mechanizmów odpornościowych. Według raportu International Union of Immunological Societies (IUIS) z 2019 roku rozpoznano 430 defektów genowych i 404 jednostki chorobowe w grupie PNO 1 .
Wrodzone
Dodaj do ulubionych
