Co znajdziesz w artykule?
Wrodzone wady metabolizmu (WWM) to blisko tysiąc różnych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń przemiany białek, węglowodanów, tłuszczów, metabolizmu lipoprotein, lizosomów, peroksyzomów, steroli, nukleotydów, glikozylacji białek, neurotransmiterów czy metabolizmu energetycznego. Bezpośrednią przyczyną tych chorób jest zwykle niedobór aktywności specyficznego enzymu w organizmie (tzw. blok enzymatyczny), spowodowany mutacją genu, co prowadzi do ujawnienia się zespołu objawów klinicznych. Spektrum objawów we wrodzonych wadach metabolizmu jest bardzo szerokie. Wśród nich obserwuje się też zaburzenia psychiczne. I choć WWM występują z małą częstością i określa się je jako choroby rzadkie, stanowią one ważną przyczynę zaburzeń psychicznych, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Jednak z powodu małej świadomości charakteru chorób o podłożu metabolicznym w środowisku psychiatrów ich rozpoznawalność jest niedostateczna.
Spis treści
Wrodzone wady metabolizmu mogą ujawniać się jako przewlekłe lub ostre stany psychiczne.
Do zaburzeń psychicznych o przewlekłym charakterze, występujących w ich przebiegu należą:
- zaburzenia ze spektrum autyzmu,
- zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi,
- zachowania autoagresywne,
- choroba dwubiegunowa,
- depresja,
- schizofrenia,
- demencja.
Objawy ze spektrum autyzmu
O ewentualnym podłożu metabolicznym należy pamiętać szczególnie u pacjentów prezentujących objawy ze spektrum autyzmu (ASD). 1
Dodaj do ulubionych
